Gentherapie voor de ziekte van Pompe

Achtergrond van het onderzoek

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. Door deze fout, in het GAA-gen, wordt het enzym GAA niet (voldoende) aangemaakt. Dit zorgt voor een verstoorde stofwisseling, waardoor de spieren niet of niet goed functioneren. Voor de ziekte van Pompe bestaat een medicijn, enzymtherapie. Hierbij wordt het ontbrekende GAA-enzym om de week via een infuus toegediend. Helaas reageert niet iedereen even goed op deze behandeling. Daarom wordt hard gewerkt aan een alternatief: gentherapie.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit deelonderzoek is om gentherapie voor de ziekte van Pompe verder te ontwikkelen. De onderzoekers willen een gezonde versie van het defecte GAA-gen in het lichaam brengen. Dat doen ze via een beenmergtransplantatie. Hiervoor halen de onderzoekers stamcellen uit het beenmerg van de patiënt. Via een aangepast virus (dat niet ziek maakt) wordt een gezonde versie van het GAA-gen aan deze beenmergcellen gegeven. De beenmergcellen bouwen dit gen in het eigen DNA in. Vervolgens worden de gecorrigeerde beenmergcellen teruggegeven aan de patiënt. Hier zullen ze bloedcellen gaan aanmaken die het ontbrekende enzym zelf kunnen produceren.

Tussentijdse resultaten

In de eerste fase van het onderzoek is het uiteindelijke gentherapieproduct ontworpen. De onderzoekers hebben een aantal modificaties ingebouwd die de veiligheid en werkzaamheid mogelijk nog verder verbeteren. Op dit moment zijn ze bezig om de effecten van deze modificaties te analyseren. Daarnaast hebben ze een bedrijf gevonden dat een eerste testbatch van de gentherapie gaat produceren.