“Om de week krijg ik een infuus. Daardoor kan ik eigenlijk alles”
Wanneer bij Nynke haar groei achterblijft, volgen diverse ziekenhuisbezoeken en krijgt zij uiteindelijk de diagnose: de ziekte van Pompe
Lees het verhaal van Nynke
)De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Baby’s overleden eraan voor ze twee jaar oud waren. Nu is er een medicijn. Er wordt nog onderzoek gedaan naar de verbetering en lange termijneffecten van dit middel.
Symptomen van de ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die bij 1 op de 40.000 mensen voorkomt. Per jaar worden er gemiddeld twee baby’s geboren met de ziekte van Pompe. De spieren worden steeds zwakker tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. De ziekte kent meerdere varianten, met als uitersten de zeer vroege en een later optredende vorm. Bij de vroege vorm ontstaan de symptomen binnen enkele maanden na de geboorte. De baby’s hebben weinig spierkracht en gaan uiteindelijk niet zitten of staan. De symptomen verergeren snel. De latere vorm van de ziekte van Pompe komt voor bij kinderen en volwassenen. Bij deze vorm ontstaan de symptomen geleidelijk en zijn er grote verschillen in het verloop van de ziekte. De spierzwakte begint meestal in de rug-en bekkenspieren. Zonder behandeling kunnen mensen op den duur niet meer zelfstandig lopen en zitten, en uiteindelijk ook niet meer ademhalen.
Oorzaak van de ziekte van Pompe
Mensen met de ziekte van Pompe hebben door het ontbreken van een enzym last van een verstoorde stofwisseling. Hierdoor sterven de spiercellen af, waardoor de spieren niet of niet goed functioneren. Kinderen hebben 25% kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de erfelijke fout.
)Diagnose en behandeling van de ziekte van Pompe
De diagnose ziekte van Pompe wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.
Voor de ziekte van Pompe bestaat een medicijn, enzymtherapie. Hierbij wordt het ontbrekende enzym in de spier vervangen. Patiënten worden eens in de twee weken behandeld door toediening van het enzym via een infuus. Dankzij het medicijn worden pasgeboren baby’s, die zonder behandeling meestal binnen het eerste levensjaar overlijden, nu volwassen. Bij oudere kinderen en volwassenen stabiliseert de situatie in de meeste gevallen. Toch blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie en kan het de ernstige spierschade in sommige patiënten niet meer herstellen. De komende jaren is daarom nog veel onderzoek nodig naar de verbetering en lange termijneffecten van de behandeling.
Levensverwachting van de ziekte van Pompe
Zonder behandeling overlijden baby’s met de vroege vorm meestal binnen het eerste levensjaar. Voor de mensen met de latere vorm geldt over het algemeen dat hoe later de ziekte zich openbaart, hoe hoger de levensverwachting. Zonder behandeling worden mensen bij wie de ziekte zich in de kinderleeftijd openbaarde rond de dertig en mensen bij wie de ziekte als volwassene opkwam rond de vijftig jaar oud.
Onderzoeken naar de ziekte van Pompe
Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Pompe
Het wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Pompe is vooral gericht op het verbeteren van de behandeling en het ontwikkelen van nieuwe medicijnen.
Manieren waarop jij kunt helpen
Laden…
Wetenschappelijk onderzoek
Prof. dr. Pim Pijnappel benoemd tot hoogleraar
Prof. dr. Pim Pijnappel is dankzij het Spierfonds en Spierziekten Nederland benoemd tot bijzonder hoogleraar…
Lees verder
Wetenschappelijk onderzoek
Gentherapie voor Pompe - “Op weg naar een betere toekomst voor patiënten met de ziekte van Pompe.”
Op 1 januari 2020 ging het Onderzoeksprogramma Gentherapie van start, het grootste en meest ambitieuze…
Lees verder
Wetenschappelijk onderzoek
Laurike Harlaar promoveert op onderzoek naar MRI bij de ziekte van Pompe
Dr. Laurike Harlaar: ‘Patiënten met spierziekten, zoals de ziekte van Pompe gaan langzaam achteruit waardoor…
Lees verder
Wetenschappelijk onderzoek
Gentherapie voor Pompe - “Wat we nu onderzoeken, is voor spierziekten nog nooit gedaan.”
Op 1 januari 2020 ging het Onderzoeksprogramma Gentherapie van start, het grootste en meest ambitieuze…
Lees verder
Wetenschappelijk onderzoek
Restproblemen bij de ziekte van Pompe
Enzymtherapie wordt al vijftien jaar succesvol toegepast bij mensen met de ziekte van Pompe. Een…
Lees verder
Wetenschappelijk onderzoek
Nieuw onderzoek: antisense therapie voor erfelijke spierziekten
Er kan een nieuw onderzoek van start! Hierin staat antisense therapie centraal, een mogelijke behandeling…
Lees verder
Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.