Ontwikkeling van antisense therapie voor de ziekte van Pompe

Achtergrond van het onderzoek

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. De ziekte is te behandelen met enzymtherapie. Deze behandeling redt levens. Maar helaas blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie en kan het de ernstige spierschade in sommige patiënten niet meer herstellen. Een mogelijke alternatieve behandeling is antisense therapie. Hierbij worden zogenoemde ‘antisense oligonucleotiden’ gebruikt om de eiwitproductie te herstellen. Een belangrijk uitdaging in de ontwikkeling van antisense therapie is de opname ervan in de spieren. Dat is tot op heden nog niet goed gelukt.

Doel van het onderzoek

Onderzoekers in Utrecht en Rotterdam hebben recent een nieuwe methode ontwikkeld die de opname van de medicijnen kan verbeteren. In dit onderzoek willen ze deze methode in het laboratorium testen bij de ziekte van Pompe. Het uiteindelijke doel is om een betaalbare therapie te ontwikkelen voor mensen met de ziekte van Pompe. Daarnaast kan de nieuwe methode een doorbraak betekenen voor de ontwikkeling van antisense therapie voor andere erfelijke spierziekten.

Tussentijdse resultaten

In het laboratorium hebben de onderzoekers verschillende soorten moleculen gemaakt om te zien welke het beste zijn om medicijnen, de antisense oligonucleotiden, bij spiercellen te brengen. Ze hebben moleculen getest die goed door spiercellen worden opgenomen. Als ze een goede vinden, voegen ze er de antisense oligonucleotide aan toe en kijken ze of het kan helpen bij het corrigeren van fouten in het genetisch materiaal van spiercellen. Nu worden deze mogelijke eerste medicijnen getest op modellen voor spierziekten.