Dr. Rick Wansink
Rick Wansink is celbioloog in het Radboudumc, waar hij onderzoek doet naar de spierziekte myotone dystrofie.
Myotone dystrofie, veroorzaakt door een verandering in het DNA van de patiënt, vertoont een opmerkelijk fenomeen: een abnormaal lange herhaling van informatie in dit gen die sterk varieert in lengte per patiënt. Bekend is dat een langere herhaling samengaat met ernstigere en eerder optredende symptomen, maar deze relatie is grillig, onvoorspelbaar en onbegrepen.
Achtergrond van het onderzoek
Myotone dystrofie type 1 is een complexe, erfelijke aandoening met grote verschillen in symptomen tussen patiënten, zelfs binnen één familie. Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA van de patiënt, en wel specifiek in het DMPK–gen. Een deel van de informatie in dit gen komt herhaaldelijk voor in een abnormaal lange ononderbroken serie. Deze serie varieert sterk in lengte per patiënt. Bekend is dat een langere herhaling correspondeert met ernstigere en eerder optredende symptomen van de ziekte, maar deze relatie is grillig, onvoorspelbaar en onbegrepen.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit onderzoek is te begrijpen hoe een lange herhaling in het DNA een ernstigere variant van de ziekte veroorzaakt dan een korte herhaling, voornamelijk in de skeletspieren. Met gebruik van gekweekte spierstamcellen en de 3D-spier worden verschillende lengtes en de invloed van medicijnen daarop onderzocht. Dit project zal meer begrip en inzicht geven hoe spierproblemen ontstaan bij patiënten met myotone dystrofie, en bijdragen aan de ontwikkeling van patiëntgerichte therapieën.
Tussentijdse resultaten
Dit onderzoek is eind 2023 gestart. Naar verwachting zullen de eerste (tussentijdse) resultaten eind 2024 bekend worden.
Over het onderzoek
Onderzoeker
Dr. Rick Wansink & prof. dr. Peter-Bram 't Hoen
Locatie
Radboudumc
Kosten
€ 280.000
