Prof. dr. Ingemar Merkies
Ingemar Merkies is bijzonder hoogleraar klinimetrie neuromusculaire aandoeningen aan de Universiteit Maastricht.
Voor myotone dystrofie zijn klinische trials met nieuwe therapieën in aantocht. Maar we hebben nog geen goede manier om het effect van deze therapieën bij kinderen met myotone dystrofie aan te tonen. Het doel van dit project is om goede ‘uitkomstmaten’ voor deze doelgroep vast te stellen.
Achtergrond van het onderzoek
Voor myotone dystrofie (MD) wordt wereldwijd gewerkt aan het ontwikkelen van een medicijn. Klinische trials, waarin de werking van een potentieel medicijn bij patiënten wordt getest, zijn in aantocht. MD is een complexe spierziekte, met een grote diversiteit in klachten en ziektebeloop. Bij kinderen met MD is het beloop ook nog eens anders dan bij volwassenen. En omdat kinderen sowieso nog vol in ontwikkeling zijn, kan het moeilijk zijn om aan te tonen of een nieuwe therapie werkt. In dit project staat het meten van klinische verschijnselen bij kinderen met MD centraal. De resultaten van dit soort metingen noemen we ‘uitkomstmaten’. Een gebrek aan goede uitkomstmaten kan ertoe leiden dat het effect van een nieuw medicijn onvoldoende aangetoond kan worden, waardoor een nieuw medicijn niet op de markt komt of vergoed wordt.
Doel van het onderzoek
In de MD registratie zijn de afgelopen jaren veel klinische gegevens verzameld van zowel kinderen als volwassenen met MD. Een soortgelijke registratie is uitgevoerd in Amerika, Zweden, Frankrijk en Canada. In dit project worden deze gegevens gebruikt om vast te stellen welke uitkomstmaten per leeftijdscategorie (0-2 jaar, 3-5 jaar en 6-18 jaar) het meest gevoelig zijn om veranderingen te kunnen meten op de voor kinderen met MD belangrijkste gebieden: leren, slapen en gedrag, maagdarmstelsel, en functie (bewegen, kauwen, slikken, spreken).
Tussentijdse resultaten
Dit onderzoek is recent gestart.
Over het onderzoek
Onderzoeker
Dr. Hilde Braakman & prof. dr. Ingemar Merkies
Locatie
Radboudumc
Kosten
€ 149.032
