Voordat nieuwe medicijnen getest kunnen worden bij mensen, moeten we eerst weten hoe de ziekte zich verloopt en hoe we het effect van de behandeling kunnen meten. Voor myotone dystrofie is in 2016 een landelijke registratie opgezet. Hierin worden klinische gegevens van zoveel mogelijk patiënten verzameld. In dit vervolgonderzoek wordt deze registratie verder uitgebreid.
Voor myotone dystrofie bestaat nog geen medicijn. De meeste behandelingen die nu beschikbaar zijn, zijn gericht op het verlichten van de symptomen van de ziekte. In Nederland en in het buitenland wordt veel onderzoek gedaan naar mogelijke medicijnen voor myotone dystrofie. Sommige medicijnen worden zelfs al bij mensen getest in zogeheten klinische trials. Om goed voorbereid te zijn op trials met mogelijke medicijnen, is het belangrijk om te weten waar de patiënten zich bevinden en hoe de ziekte verloopt. In 2016 is daarom de landelijke patiëntenregistratie myotone dystrofie (MYODRAFT) opgezet, waar inmiddels al meer dan 700 patiënten aan deelnemen.
Het doel van dit onderzoek is om de patiëntenregistratie verder uit te breiden. Van de deelnemers worden gegevens verzameld over onder andere het ziektebeloop, symptomen en beperkingen in het dagelijks leven. Deze gegevens worden jaarlijks aangevuld. Zo krijgen we een beter beeld van het verloop van de ziekte en kunnen meetinstrumenten (uitkomstmaten) worden gekozen die deze verandering in de tijd kunnen vastleggen. Dit zorgt ervoor dat Nederland klaar is om mee te kunnen doen met toekomstige studies naar nieuwe medicijnen, wanneer deze beschikbaar komen.
De eerste tussentijdse resultaten worden half 2025 verwacht.
Prof. dr. Karin Faber, dr. Karlien Mul & prof. dr. Baziel van Engelen
Maastricht UMC+ & Radboudumc
€ 124.264,-
Karin Faber is neuromusculair neuroloog in het Maastricht UMC+. Hier behandelt ze kinderen en volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet ze onderzoek naar spierziekten, met name naar myotone dystrofie en dunnevezelneuropathie.
