Op zoek naar een therapie voor hersenproblemen bij myotone dystrofie

Achtergrond van het onderzoek

MD is een bijzondere spierziekte waarbij niet alleen de spieren zijn aangedaan, maar ook de organen. Zoals de hersenen. Dat uit zich onder andere in traagheid, gebrek aan initiatief en slaperigheid. De hersenproblemen hebben een enorme impact op het dagelijks leven van mensen met MD. Toch wordt hier nog relatief weinig onderzoek naar gedaan. Dat komt omdat het heel moeilijk is om op celniveau in de hersenen van patiënten te kijken. Nieuwe technologische ontwikkeling maken dit nu wel mogelijk. Hiermee kunnen onderzoekers de hersenen van mensen met MD op een hele nieuwe manier bestuderen.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken wat er precies mis gaat in de hersenen van mensen met MD en hier een oplossing voor te bedenken. De onderzoekers maken gebruik van een baanbrekende techniek: ze veranderen huidcellen van patiënten in het laboratorium in hersencellen. Zo maken ze een soort persoonlijk ‘mini-brein’ op celniveau in het laboratorium. Hiermee kunnen ze op een heel nieuw niveau de hersenen bestuderen. Ze kijken hoe de hersencellen zich gedragen en wat voor invloed het genetische defect dat MD veroorzaakt hierop heeft. De volgende stap in het onderzoek is om te kijken of de problemen in de hersenen kunnen worden tegengegaan. De onderzoekers zullen hiervoor verschillende soorten medicijnen testen op de hersencellen.

Tussentijdse resultaten

Het eerste jaar stond in het teken van het maken van de ‘mini-breintjes’. De onderzoekers maakten stamcellen vanuit de huidcellen van verschillende MD-patiënten. Deze veranderden ze vervolgens in hersencellen. Het afgelopen jaar zijn de onderzoekers begonnen uit te zoeken wat er precies mis gaat met deze hersencellen. Daarnaast zijn de onderzoekers erin geslaagd om met behulp van een soort genetische schaar het genetische defect dat MD veroorzaakt eruit te knippen. Hierdoor ontstond de mogelijkheid om gezonde en zieke hersencellen van dezelfde persoon met elkaar te vergelijken.

In de komende periode zullen de onderzoekers dieper ingaan op de specifieke eigenschappen van de hersencellen van patiënten met MD en nagaan wat de ziekmakende gevolgen van het genetische defect zijn voor deze cellen. Als de onderzoekers dat in kaart hebben gebracht, kunnen ze ook gericht op zoek gaan naar manieren om deze verstoringen te corrigeren.