Meten van myotonie bij myotone dystrofie

Myotonie – het vertraagd ontspannen van spieren – is een symptoom bij myotone dystrofie type 1 en mogelijk een belangrijke graadmeter voor het effect van nieuwe behandelingen. Dit onderzoek zoekt naar betere manieren om dat betrouwbaar en patiëntgericht te meten.

Achtergrond van het onderzoek

Myotone dystrofie type 1 is een erfelijke aandoening die zowel de spieren als vele organen aantast. De ziekte is ongeneeslijk en heeft een ingrijpende impact op het dagelijks leven van patiënten.

Myotonie – het vertraagd ontspannen van spieren – is een belangrijk en merkbaar symptoom van de spierziekte myotone dystrofie. Omdat het mogelijk sneller reageert op nieuwe behandeling dan andere symptomen, is het een kansrijke graadmeter om te testen of nieuwe medicijnen werken. Huidige meetmethoden zijn echter niet altijd betrouwbaar en sluiten soms onvoldoende aan bij wat patiënten ervaren. Door myotonie op de juiste manier te meten, kunnen medicijnstudies sneller en effectiever worden uitgevoerd.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om betrouwbare en goed geteste manieren te vinden om myotonie (vertraagde spierontspanning) te meten bij mensen met myotone dystrofie type 1. Vijftig patiënten zullen verschillende tests ondergaan, zoals video-opnames van handbewegingen, spierecho en magnetische hersenstimulatie, om de meest nauwkeurige meetmethode te vinden. Ook worden interviews gehouden om te begrijpen hoe myotonie het dagelijks leven beïnvloedt. Tot slot wordt gekeken hoe goed deze metingen reageren op een bestaand medicijn. Deze metingen kunnen worden gebruikt voor onderzoek naar nieuwe medicijnen, wat uiteindelijk helpt om betere behandelingen voor patiënten te vinden

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is recent gestart.