Gentherapie: innovatief en veelbelovend
De weg naar een medicijn voor spierziekten leek tot voor kort pijnlijk lang en ingewikkeld. Nu is er hoop, dankzij gentherapie.
Lees meer over gentherapie
)Dit onderzoek is onderdeel van ons Onderzoeksprogramma Gentherapie. Het doel van dit programma is om binnen vijf jaar gentherapie te testen bij mensen met een spierziekte in Nederland. Hiermee wil het Spierfonds de strijd tegen spierziekten een ongeëvenaarde impuls geven. De komende vijf jaar is hier zo’n vijf miljoen euro voor nodig. Help jij mee gentherapie mogelijk te maken?
Achtergrond van het onderzoek
Myotone dystrofie is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Daarnaast kunnen ook organen worden aangetast, waardoor onder meer maagdarmstoornissen, hartklachten en concentratieproblemen kunnen ontstaan. De ziekte kent vier varianten die variëren van mild tot zeer ernstig. Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA waardoor een schadelijk molecuul geproduceerd wordt. Dit molecuul beschadigt de spiercellen waardoor ze afsterven. Er bestaat nog geen medicijn voor myotone dystrofie.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit deelonderzoek is om de erfelijke fout die myotone dystrofie veroorzaakt, te repareren. Dat doen de onderzoekers met de zogenoemde ‘moleculaire schaar’ (CRISPR/Cas) die heel precies in het DNA kan knippen. Eerst nemen de onderzoekers een spierbiopt van de patiënt. Uit dit biopt halen ze spierstamcellen. Deze cellen kunnen zich vaak delen en kunnen de aanmaak van gezonde spiercellen bevorderen. De spierstamcellen worden in het laboratorium gerepareerd met de moleculaire schaar en vervolgens vermenigvuldigd tot grote aantallen. Daarna worden ze via het bloed teruggegeven aan de patiënt. De spierstamcellen zullen uit zichzelf naar de spieren gaan en daar bijdragen aan de aanmaak van gezonde spiercellen.
Tussentijdse resultaten
Ze hebben stamcellen van patiënten en controle deelnemers kunnen isoleren en kweken. In het laboratorium zijn deze cellen in staat om spierbundeltjes te vormen. De experimenten laten zien dat gezonde stamcellen in staat zijn om de eigenschappen van zieke cellen in deze spiervezels te verbeteren. De eerste resultaten met een model voor de ziekte laten zien dat de spierstamcellen na injectie in het spierweefsel overleven en er zijn zelfs eerste aanwijzingen dat deze cellen deelnemen aan de opbouw van het spierweefsel. De komende periode gaan de onderzoekers kijken of de cellen op langere termijn overleven, onderdeel worden van het spierweefsel en bijdragen aan spierregeneratie. Ook zullen ze de overstap maken naar toediening via het bloed, met als doel de cellen over het hele lichaam te verspreiden.
)Over het onderzoek
Onderzoeker
Prof. dr. Hans van Bokhoven, dr. Rick Wansink en prof. dr. Baziel van Engelen
Locatie
Radboudumc
Kosten
€ 600.000,- (deel 1)
Prof. dr. Hans van Bokhoven
Hans van Bokhoven is geneticus in het Radboudumc. Hier doet hij onderzoek naar de genetische en epigenetische basis van neurologische aandoeningen.
