Bij mensen met myotone dystrofie kunnen verschillende slaapgerelateerde ademhalingsproblemen voorkomen. Behandeling met nachtelijke beademingsondersteuning werkt niet bij alle patiënten. Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken waarom dit zo is en of het effect van behandeling te voorspellen is.
Bij myotone dystrofie kunnen ‘s nachts ademhalingsproblemen voorkomen, zoals slaapapneu en hypoventilatie. Dit kan klachten geven van slaperigheid en vermoeidheid overdag, wat een negatief effect heeft op het dagelijks functioneren en de kwaliteit van leven. Slaapgerelateerde ademhalingsproblemen kunnen worden behandeld met nachtelijke ademhalingsondersteuning (NIV), maar het effect hiervan verschilt sterk van patiënt tot patiënt. Daardoor is voor een deel van de patiënten de belasting groter dan de voordelen.
Het doel van dit onderzoek is om vast te stellen waarom mensen zo verschillend reageren op NIV en welke factoren hierop van invloed zijn. De onderzoekers hopen hiermee te kunnen voorspellen welke patiënten baat zullen hebben bij NIV en welke niet. Daarnaast kunnen ook mogelijke factoren die van belang zijn voor het ontwikkelen van ademhalingsstoornissen worden bepaald.
De studie wordt uitgevoerd in de vier centra voor thuisbeademing in Nederland: Maastricht, Groningen, Rotterdam en Utrecht. Door de coronapandemie is helaas vertraging opgelopen, omdat lange tijd geen patiënten konden worden opgenomen in het ziekenhuis. De onderzoekers hebben deze tijd gebruikt om een wetenschappelijk artikel te schrijven over beademing bij MD-patiënten. Ook hebben ze de gegevens van longfunctie- en slaaponderzoeken geanalyseerd, zodat hierover ook een wetenschappelijk artikel geschreven kon worden.
Inmiddels zijn alle MD-patiënten in Nederland die starten met beademing gevraagd om mee te doen aan de studie, zodat de onderzoekers zoveel mogelijk gegevens kunnen verzamelen. Alle patiënten zijn geïncludeerd in de studie. Het laatste jaar zal besteed worden aan het analyseren van de studieresultaten.
Prof. dr. Karin Faber
Maastricht UMC+
€ 145.807,-
Karin Faber is neuromusculair neuroloog in het Maastricht UMC+. Hier behandelt ze kinderen en volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet ze onderzoek naar spierziekten, met name naar myotone dystrofie en dunnevezelneuropathie.
