Collecteren
Alles over collecteren
Een erfelijke ziekte die niet in de familie zat
Robert en zijn vrouw hebben drie kinderen. Twee dochters en een zoon, Stan. Stan is nu 13 en heeft de ziekte van Duchenne. Hij zit op de middelbare school en heeft het daar enorm naar zijn zin. Het leukst vindt hij de praktijklessen, bijvoorbeeld als de klas de keuken in mag om tosti’s te bakken. Stan zit sinds een jaar in een rolstoel.
Hij is geen appel
“Al vanaf zijn geboorte waren sommige dingen anders dan anders”, vertelt Robert. “Op het consultatiebureau was bijvoorbeeld een dame die hem wat onrijp vond. ‘Nou ja zeg,’ zeiden we tegen elkaar, ‘hij is geen appel!’. We wuifden het weg, maar zij was wel de eerste die iets zag. Stan was ook traag in zijn ontwikkeling. Hij was laat met staan, lopen en zindelijk worden. Ook zijn spraak liep achter, maar de kinderarts vond het normaal. Uiteindelijk ging de bal rollen toen Stan bijna 4 was en ze hem op het kinderdagverblijf nog niet klaar vonden voor school, omdat hij weinig interactie had met andere kinderen. Toen ging Stan de onderzoeksmolen in.”
In eerste instantie lag de focus met name op de hersenen. “Omdat hij weinig contact maakte, zochten we het vooral in psychologische en neurologische hoek. Stan bleek een vorm van autisme te hebben, maar dat verklaarde niet alles. In het begin voelden we ons nog de overbezorgde ouders, maar hij ging steeds duidelijker achterlopen en alle minder ernstige aandoeningen waren inmiddels zo’n beetje uitgesloten. Je ziet de donkere wolken zich dan samenpakken boven je kind.”
“In totaal heeft het ongeveer twee jaar geduurd voordat iemand aan Duchenne dacht, ook omdat het niet voorkomt in onze familie. Maar op een gegeven moment zag een fysiotherapeut dat Stan de beweging van Gowers maakte: handjes op de knieën bij het opstaan. Dat is typerend voor Duchenne en daarmee zijn we naar een klinisch geneticus gegaan. Vlak voor zijn zesde verjaardag kregen we de diagnose. We wilden het liefst onder een steen kruipen, totaal van de kaart en intens verdrietig. Alle emoties kwamen langs: verdriet, rouw, strijdlust, berusting. Je moet je dromen en verwachtingen bijstellen, je leven opnieuw inrichten.”
Mensen willen helpen
De strijdlust is trouwens niet verdwenen. “Er is nog geen medicijn dat Duchenne kan genezen, maar dat moet er natuurlijk wel komen. Daarom doet Stan af en toe mee aan een trial waar we vertrouwen in hebben. We weten dat het jaren duurt voordat er een medicijn kan zijn. Maar doordat Stan meedoet, maken kinderen na hem ook een kans. Zelf dragen we een steentje bij door fondsen te werven voor wetenschappelijk onderzoek. Samen met een vriend die ook een zoon met Duchenne heeft, hebben we al tientallen acties gedaan met spinning, mountainbiken, flessenbonnen, benefietconcerten, tombola’s… We hebben zelfs ons eigen bier gebrouwen! Het is ongelooflijk dat zoveel mensen, ook onbekenden, graag willen helpen.”
“Een van de meest lastige dingen is dat Duchenne een progressieve ziekte is. Stan gaat achteruit, ook al gaat dat gelukkig niet heel snel. Dat betekent dat er steeds een verlies te verwerken is, iets dat hij niet meer kan. Het betekent ook dat er voortdurend dingen geregeld moeten worden. Je kunt nooit denken: we hebben het huis verbouwd, de bus gekocht, de rolstoel… nu is het klaar.”
Blijf kritisch
“Onlangs hadden we weer zijn jaarlijkse APK, zoals we dat noemen. Een lange dag in het ziekenhuis waarbij er van alles gescand, geprikt en gemeten wordt. En bij het bespreken van de uitslagen krijg je dan meteen huiswerk mee. Ik moet nu een handbike gaan regelen, een andere tandarts en een plafondlift, bijvoorbeeld. Naast de dagelijkse zorg ben ik daar bijna fulltime mee bezig, dus ik heb mijn bedrijf op een laag pitje gezet.”
“Een van de meest lastige dingen is dat Duchenne een progressieve ziekte is. Dat betekent dat er steeds een verlies te verwerken is, iets dat hij niet meer kan.”
“Door de jaren heen vergaar je ook heel veel kennis. Ik heb gemerkt dat je er nooit vanuit moet gaan dat artsen en andere betrokkenen hetzelfde weten als jij. Blijf kritisch, controleer recepten en etiketten, stel vragen, leg je niet neer bij standaard normen en adviezen. Dat is voor Stan al een paar keer heel nuttig geweest.”
Nieuwe erfelijke fout
Duchenne is een erfelijke ziekte, die in de meeste gevallen wordt doorgegeven via de moeder en bijna alleen jongens treft. Maar een erfelijke ziekte hoeft niet in de familie te zitten. Soms zijn mensen drager zonder het te weten en komen ze daar pas achter als hun kind ziek wordt. En soms kan een erfelijke ziekte zomaar ontstaan, door een spontane mutatie in het DNA. Een nieuw foutje in een van de genen, precies zoals bij Stan.
Stan doet het relatief goed, hij zit ook pas sinds zijn 12e in een rolstoel. “Hoe dat komt weten we niet”, zegt Robert. “Hij heeft aan verschillende trials meegedaan, misschien heeft dat geholpen. En misschien komt het doordat mijn vrouw en ik allebei een sterk, atletisch gestel hebben. Afgezien van die genetische fout is Stan eigenlijk kerngezond. Dat heeft hij gelukkig wel van ons geërfd.”
Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Floor Bökkerink (f.bokkerink@spierfonds.nl)
