Collecteren
Alles over collecteren
“Dit gun je geen kind. Daarom doet Pim mee aan wetenschappelijk onderzoek.”
Mei 2013 wordt hij geboren: Pim, de tweede zoon van Nathalie en Roel. Zijn grote broer Jop en hij schelen 4 jaar. Het zijn twee heerlijke jongens en het leven lacht het gezin toe. Maar als Pim drie is, krijgt hij pijn in zijn spieren en gewrichten. Daarna ontstaan er ook huidafwijkingen aan zijn nagelriempjes en knokkels. Hij heeft juveniele dermatomyositis (JDM), een zeldzame ziekte die de huid en spieren aantast.
“JDM is per kind verschillend”, vertelt Roel. “Pim heeft over zijn hele lichaam ontstekingen. Daardoor heeft zijn huid een rode gloed, ook in zijn gezicht. Hij probeert alles zo gewoon mogelijk te doen, maar hij kan minder goed bewegen en is snel moe. Hij gebruikt regelmatig een rolstoel, vooral om zijn kleine beetje energie goed over de dag te verdelen. Op school gaat hij bijvoorbeeld met zijn rolstoel naar gym, zodat hij een uurtje mee kan doen. Het liefst zou hij op voetbal of judo zitten, maar dat gaat niet. Sinds kort heeft hij wel een sportmixclubje voor kinderen die wat extra aandacht nodig hebben en 1 uur per week zwemles. Dat redt hij net en hij vindt het heel leuk.”
“Het contrast is groot,” zegt Nathalie. “Voordat hij ziek werd kon hij met gemak 10 kilometer lopen. Toen was hij nog maar drie. Nu is hij zes en moeten we de rolstoel pakken als we de hond even uit willen laten. Die vermoeidheid is heel naar. Hij beweegt ook moeilijk en door verkorting van zijn spieren heeft hij veel pijn, vooral in zijn hamstrings. Zelf fietsen gaat helaas nog niet, maar Pim heeft enorm veel lol met zijn vader en broer als hij lekker op de aanhangfiets zit.”
Negen zware weken
Pim kreeg in april 2017 de diagnose JDM. “Op dat moment was hij heel erg ziek”, herinnert Roel zich. “Zijn bloeddruk was hoog, hij had ademhalingsproblemen en hij kon niet slikken, dus hij kreeg ook sondevoeding. We wisten niet of hij het zou redden. Gelukkig ontdekten de artsen vrij snel wat er aan de hand was en konden ze meteen ingrijpen. Dat was heel zwaar, hij heeft onder andere een chemokuur gekregen. Pim heeft toen negen weken in het ziekenhuis gelegen en in die periode waren we een gesplitst gezin. Er was altijd één van ons 200 kilometer verderop bij Pim en dus niet thuis. Maar goed, de medicijnen leken aan te slaan en we hoopten dat we na een jaar zouden kunnen afbouwen.”
Ik heb weer een kalkplekje
Pim reageerde goed op de eerste behandeling. Toch ging het mis. Nathalie vertelt: “Sommige kinderen hebben naast ontstekingen in de huid en de spieren ook last van verkalking. En dat gebeurde plotseling ook bij Pim. Hij geeft het inmiddels heel goed aan, dan zegt hij: ‘Ik heb weer een kalkplekje, hier in mijn lijf’. Bij onderzoek blijkt dat ook altijd te kloppen. Als het opkomt is zo’n plek stijf maar vloeibaar, alsof er kleine kristalletjes in zitten. Een gezond lichaam kan dat absorberen door intensief te sporten, maar dat kan Pim niet, dus die plekken worden hard. Daardoor heeft hij pijn en kan hij minder goed bewegen.”
“Voordat hij ziek werd kon hij met gemak 10 kilometer lopen. Nu moeten we de rolstoel pakken als we de hond even uit willen laten.”
“De ontstekingen hebben we nu redelijk onder controle, maar tegen de verkalking hebben de artsen helaas nog niets gevonden. We zijn net weer overgestapt op een andere combinatie van medicijnen, in de hoop de mix te vinden die tegen al zijn klachten werkt. Als het niet aanslaat, heeft hij misschien opnieuw een chemokuur nodig, of stamceltransplantatie. Ingrijpende dingen, we hopen dat het niet nodig is.”
“Veel medicijnen hebben ook bijwerkingen. Door de eerste zware Prednisonkuur hield hij veel vocht vast en had hij een bol gezicht. De kinderen op de peuterspeelzaal herkenden hem niet meer, toen hij die eerste keer uit het ziekenhuis kwam. En het heeft ook langetermijneffecten. Zo is hij met zijn zes jaar nog maar 1 meter 10. Hij groeit wel, maar hij zal waarschijnlijk altijd klein voor zijn leeftijd zijn. Maar ja, niets innemen is geen optie.”
Toekomst
Roel legt uit dat er bij JDM verschillende scenario’s zijn. “We vrezen dat Pim de chronische versie heeft, waarbij JDM in meerdere of mindere mate actief blijft en hij nog jaren aan de medicatie zal zitten.”
Toen Pims diagnose werd gesteld, kregen zijn ouders meteen een formulier voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek. “We dachten: waarom ook niet? JDM is een zeldzame aandoening, in Nederland komen er 5 à 6 kinderen per jaar bij die dit hebben. Alle informatie die je kan vergaren is dus van belang. Dokter Van Royen kijkt naar biomarkers in het bloed, bepaalde eiwitten die aangeven of de ziekte actief is en misschien het beloop kunnen voorspellen.”
“Naar het ziekenhuis gaan is geen hobby, maar hij is er heel relaxed onder. En elke keer dat we er toch zijn, worden er twee extra buisjes bloed afgenomen voor dokter Van Royen. Hopelijk draagt hij zo bij aan het vinden van een oplossing. Dit gun je geen kind, daarom doet hij mee aan het onderzoek.”
Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Floor Bökkerink (f.bokkerink@spierfonds.nl)
