Collecteren
Alles over collecteren
“Soms zijn er dagen dat ik mij best aardig voel”
Stel je voor: je bent iemand die graag de handen uit de mouwen steekt. Je hebt een prima opleiding, leuk werk gedaan en bent tijdelijk gestopt om voor de kinderen te zorgen. Maar tegen de tijd dat je weer aan de slag wilt, doet je lichaam niet meer mee. Voortdurend uitgeput, tintelingen, jeuk, zenuwpijn, zweetaanvallen, duizelingen, armen en benen die soms in brand lijken te staan. De klachten worden steeds erger en van buiten de deur werken komt niets meer. Je begint aan jezelf te twijfelen. En dan, tientallen jaren later, krijgt je zoon de diagnose dunnevezelneuropathie. We spraken met Marianne.
Natriumkanaaltjes in de war
De bal ging rollen toen Mariannes zoon Maurice in 2014 met een hele verzameling klachten naar de huisarts ging. Hij was al een halfjaar aan het dokteren, toen hij in het Radboud Ziekenhuis een oud-professor sprak die meteen aan dunnevezelneuropathie (DVN) dacht. Na een aantal tests kwam inderdaad de diagnose DVN. In de zoektocht naar een onderliggende oorzaak werd bij Maurice een afwijking gevonden op het SCN9A-gen, waardoor zijn natriumkanaaltjes op de verkeerde momenten open- en dichtgaan. Dat schopt zijn pijnbeleving in de war. Soms houden de natriumkanaaltjes signalen tegen en soms vuren ze juist pijnprikkels af die er niet horen te zijn.
Genetische afwijking
Omdat er nu een genetische afwijking gevonden was, wilden de artsen ook de ouders van Maurice zien. Marianne bleek dezelfde genetische mutatie te hebben. Ze had een lange medische geschiedenis met onverklaarbare klachten. “Als kind heb ik onder andere polio gehad en toen ik in de 30 was een allergie in de longen. Ik hoestte bloed op en daarna kreeg ik krampen van mijn bovenlijf tot in mijn kaken. We dachten dat het wel door mijn gevoelige longen zou komen. En de extreme duizelingen die ik soms had, werden toegeschreven aan Menière.”
Eind 2018 kon Marianne terecht in Maastricht, bij DVN-onderzoekers Faber en Hoeijmakers. “In februari 2019 kwam de uitslag. Ze belden op, namen echt de tijd om alles door te nemen. In mijn spierbiopt zaten heel weinig vezels, ook ik blijk dus DVN te hebben.” Marianne valt even stil. “Het grijpt me aan, omdat ik 34 jaar heb lopen ploeteren en op zoveel onbegrip ben gestuit. Ik werd voor gek versleten. Moe was ik al, maar ik werd er ook moedeloos van. Als je dan zo’n diagnose krijgt, valt alles op zijn plaats en komt er een hoop verdriet en woede los. Het kost tijd om dat te verwerken, daar ben ik nog even mee bezig.”
Lange lijst
Marianne wil niet zeuren, maar als we doorvragen blijkt dat de ziekte haar voortdurend parten speelt. “Vaak ben ik ontzettend moe en heb ik last van brandende voeten en benen. Af en toe heb ik het gevoel dat ik van mijn kruin tot mijn voetzolen onder stroom sta, vooral als ik heel moe ben. Mijn gezicht, mijn mond, alles tintelt en prikt dan echt en dat trekt naar beneden. Jeukaanvallen op mijn hoofd, schouders en voeten, ook heel vervelend. In de zomer kan ik soms geen laken verdragen en ik kan sowieso geen broek aan die strak in de taille zit. Mijn fijne motoriek wordt ook steeds slechter, er zitten lelijke uithalen in mijn handschrift. Kaarten schrijven doe ik niet meer, ik app en mail liever. En ik moet altijd rustig opstaan, anders ben ik meteen licht in mijn hoofd en krijg ik een zweetaanval. Een lange lijst met klachten ja, maar niemand kon er iets mee.”
“Het grijpt me aan, omdat ik 34 jaar heb lopen ploeteren en op zoveel onbegrip ben gestuit. Ik werd voor gek versleten.”
“Sommige klachten komen en gaan ook, daar is geen peil op te trekken. En er is niet veel aan te doen. Zout helpt soms om een zweetaanval te onderdrukken, sinds ik daar achter ben heb ik altijd dubbelzoute drop bij me. Maar tegen zenuwpijn kan je niets beginnen. Minder doen dan je zou willen is eigenlijk het enige dat werkt. Soms zijn er dagen dat ik me best aardig voel, maar als je dan net te veel doet betaal je daar vaak wekenlang de prijs voor.”
Hoop
“Het is heel belangrijk dat er meer kennis wordt gedeeld, zodat je eerder de juiste diagnose hebt,” besluit Marianne. “Maar mijn grootste hoop is dat er uit onderzoek een medicijn of behandeling komt waar Maurice en anderen straks echt mee geholpen zijn.” Met steun van het Prinses Beatrix Spierfonds zijn wetenschappers hard op weg om die droom waar te maken.
Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Esmay van Dijk (e.van.dijk@spierfonds.nl)
