“Het eerste jaar na de diagnose ging als in een roes voorbij”

We zijn videobellend met Vanessa in gesprek, als haar zoon Tim nieuwsgierig het beeld in loopt. Een prachtig kind van vijf, we zwaaien naar elkaar. Even later wandelt hij weer weg en gaat hij lekker spelen. Lopen, praten, zwaaien, spelen… Al die doodgewone dingen. Maar zijn moeder Vanessa is zich er scherp van bewust dat ze voor Tim steeds minder vanzelfsprekend zullen zijn. Ze weten sinds december 2019 dat hij de ziekte van Duchenne heeft.

“Tims grote zus Julia was snel met haar motorische ontwikkeling”, herinnert Vanessa zich. “Tim was wat langzamer. Als kleintje klapte hij achterover op de glijbaan. Fietsen lukte niet en als hij de trap op ging, trok hij zich omhoog aan de leuning. Als hij rende, waggelde hij een beetje, maar we waren nog niet bezorgd. We dachten dat hij wat stijf in de heupen was en gewoon meer tijd nodig had.”

Dat veranderde toen ze op vakantie een rondje wilden peddelen op een waterfiets. “Tim wilde de waterfiets niet op zonder zijn buggy. Hij was toen drieënhalf. Hij maakte er een enorme stampij om, zo kenden we hem helemaal niet. Ik zei tegen Marco, mijn man: ‘Hij is nu bijna vier, ik heb er geen goed gevoel bij. Als we thuis zijn, wil ik met hem naar de fysio.’ En dat heb ik gedaan.”

De diagnose

“Aan het eind van de eerste afspraak vroeg de fysiotherapeut of ik het goed vond als ze medisch wat uit zou laten sluiten. Het leek me prima, ik was niet gealarmeerd. Meteen de volgende dag konden we terecht bij de kinderarts. ‘Dat is snel’, dacht ik nog. Wat ik niet wist, was dat de fysiotherapeut al aan Duchenne dacht en er vaart achter had gezet. De kinderarts nam uitgebreid de tijd om te kijken, vragen te stellen, bloed af te nemen en testjes te doen.”

“Het voelde letterlijk alsof de grond onder onze voeten wegzakte, we zijn zeker een week helemaal van de kaart geweest. Je ziet even geen toekomst meer.”

Toen Vanessa naar het ziekenhuis moest om de uitslagen te bespreken, had ze er nog geen idee van dat het om een spierziekte ging. “En toen de arts het over Duchenne had, hadden we nog geen flauw benul wat dat betekende. Totdat we gingen googelen en onder ogen moesten zien dat dit een progressieve spierziekte is en dat hij lichamelijk steeds minder zal kunnen. Het voelde letterlijk alsof de grond onder onze voeten wegzakte, we zijn zeker een week helemaal van de kaart geweest. Je ziet even geen toekomst meer.” Vanessa slikt haar tranen weg.

De eerste rolstoel

Tim zit nu nog op een reguliere basisschool, waar hij extra hulp krijgt bij gym. Hij heeft een aangepaste tafel en stoel en omdat hij niet lang kan zitten, mag Tim ook staan. Ook thuis zijn de eerste hulpmiddelen inmiddels binnen. “Hij heeft een aangepaste autostoel, een toiletstoel en een rolstoel. Ik weet nog dat we die uit gingen zoeken. Je staat met een brok in je keel, want het zal niet de laatste keer zijn dat we een rolstoel uit moeten zoeken. Gelukkig mocht hij zelf mooie platen uitkiezen voor op zijn wielen. Hij heeft Spiderman gekozen, die vindt hij zo cool! En wat echt een verademing voor Tim is, is de driewielfiets met trapondersteuning. Daarmee kan hij zelf op pad, de wereld verkennen.”

“Je staat met een brok in je keel, want het zal niet de laatste keer zijn dat we een rolstoel uit moeten zoeken.”

“Wat mij trouwens opvalt, is dat broertjes en zusjes vaak worden vergeten in het verwerkingsproces. Pas als je als ouder hulp vraagt, blijkt dat er toch wel hulp bestaat. Wij vinden het belangrijk dat onze dochter Julia, die nu zeven is, ook ergens terecht kan met haar verdriet. Al doe je nog zo je best als ouder, vaak helpt het als iemand van buiten het gezin naar het broertje of zusje kan luisteren. Niet alleen om te leren leven met het verdriet, maar ook om te genieten van al het moois dat nog wel kan. Julia zal van dichtbij meemaken dat gezondheid niet vanzelfsprekend is.”

Een gelukkig mens

“We leven zoveel mogelijk in het nu, proberen niet te veel berichten te lezen over onderzoeken naar nieuwe therapieën. Het is zo moeilijk om hoop te krijgen en die gaandeweg weer te moeten verliezen. Maar je wilt het ook niet missen als er iets belangrijks gebeurt. Daarom vraag ik bij de neuroloog altijd: ‘Welke onderzoeken lopen er nu en wat is relevant voor Tim?’. Zo hoorden we ook over het onderzoek naar een mogelijke gentherapie voor Duchenne. Als ik het goed begrijp, focussen ze nu op de armfunctie en die is heel belangrijk om zo lang mogelijk zelfstandig te kunnen zijn. Dat vinden we heel interessant. Wie weet komt daar iets uit en is het snel genoeg voor Tim om er echt iets aan te hebben. Dat zou natuurlijk geweldig zijn. En als dat niet zo is, dan hoop ik heel erg dat we hem alles meegeven om in ieder geval een gelukkig mens te zijn.”

Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Esmay van Dijk (e.van.dijk@spierfonds.nl)