Sven heeft myotone dystrofie (MD), net als zijn vader Marcel en grote halfbroer Max. MD is een van de meest complexe spierziekten. Het tast niet alleen de spieren maar ook organen aan en ook de hersenen hebben eronder te lijden. Bovendien wordt het met elke generatie ernstiger. Wat heeft deze spierziekte voor impact op hun leven? We schoven aan voor een openhartig gesprek.
“Het zit al minstens vijf generaties in de familie,” vertelt Marcel, “zonder dat iemand het wist.”
Marcel begon rond zijn veertigste te verzwakken en moest na een paar jaar stoppen met werken, hij werd 100% afgekeurd. “Op een gegeven moment kreeg ik niet eens meer de dop van een fles cola. Ik was steeds een dag minder gaan werken en nog was ik aan het eind van de week bekaf, kon ik in het weekend helemaal niets meer.”
Een negen
Toch vindt Marcel dat het bij hem eigenlijk nog wel meevalt. “Sven heeft meer last dan ik. Tot zijn achtste leek er niets aan de hand te zijn, maar toen begonnen de problemen met concentratie en gedrag. Hij heeft hulp nodig met aankleden, veters strikken, haren borstelen en gaat met een busje naar een speciale school. En je hoort het ook aan hoe hij praat.” Sven knikt. “Vroeger, toen we nog niet wisten dat ik dit had, waren kinderen wel eens boos op me dat ik sommige dingen niet kon. Maar nu zijn ze eigenlijk heel lief voor me. Bij voetbal helpen ze me met mijn hesje aandoen, mijn fietsslot openmaken… En ze laten zich soms expres vallen zodat ik kan scoren. Ik geef mijn leven een negen!”
“Kijk, als ik gezond was geweest, zou ik nog beter voetballen, sterker zijn, beter praten, minder smakken en beter leren. Soms duurt het even voordat ik kan zeggen wat ik denk en als ik slaap staan mijn ogen op een kiertje en mijn mond open. Niet alles wat ik probeer lukt even goed. Maar er zijn ook veel voordelen. We konden bijvoorbeeld een keer gratis naar Villa Pardoes in de Efteling en mogen ieder jaar naar het KinderBeestFeest in Artis, superleuk. We moeten ook veel lachen. Als ik iets goed doe, is het extra leuk en krijg ik allemaal complimenten. En ik ben Actieheld 2019 geworden omdat we zoveel geld op hadden gehaald voor het Prinses Beatrix Spierfonds.”
Gentherapie
“Toen we na de diagnose van papa hoorden dat ik ook MD heb, hebben we het samen verteld op de voetbalclub. Eén trainer lag met zijn hoofd op zijn armen te huilen. En met mama heb ik een soort spreekbeurt gehouden in de klas.” “Klopt,” zegt zijn moeder Natasja, “we hebben heel veel uitgelegd en ook een quiz gedaan. Sven valt bijvoorbeeld vaak zomaar in slaap. In de klas, op het gras, overal. Dus één vraag was: Sven kan niet alles. Maar wat kan hij heel goed? Toen het antwoord kwam, slapen, moest iedereen lachen.” Sven vindt het nog steeds grappig. “Maar we hebben toen ook verteld dat ik soms een kastje moet dragen om te kijken hoe het met mijn hart gaat. Want MD is een spierziekte en het hart is mijn belangrijkste spier.”
“Er was ook een hele slimme jongen in mijn klas. Toen ik vertelde dat er iets niet goed is in mijn DNA, vroeg hij: ‘Kunnen ze het foute er niet uithalen en er iets goeds in zetten?’. Daar doet het Spierfonds nu dus precies onderzoek naar!” Sven weet dat het Prinses Beatrix Spierfonds een groot onderzoek is gestart naar gentherapie voor verschillende spierziekten, ook naar MD. “In 2025 ben ik 18, dan is er misschien wel een medicijn. Ik hoop dat ze dat vinden!”
Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Esmay van Dijk (e.van.dijk@spierfonds.nl)
Voor Marcel, Max, Sven en alle andere mensen met een spierziekte kan gentherapie een groot verschil maken. Met ons nieuwe onderzoeksprogramma willen wij de strijd tegen spierziekten een ongeëvenaarde impuls geven. Onze ambitie is om voor 2025 gentherapie te testen bij mensen met een spierziekte in Nederland. Hier is zo’n vijf miljoen euro voor nodig. Help jij mee?
)
