Collecteren
Alles over collecteren
Leven tussen hoop en vrees
We hebben afgesproken bij Hennie en René thuis, de ouders van Sterre. Zodra ze de bel hoort, komt ze aangerend om open te doen. Een stralende lach, flonkerende bruine ogen en wapperende beentjes.
“Ja, die wapperende beentjes verraden dat er iets mis is met haar spieren,” zegt vader René. Voor Sterres verhaal moeten we eerst terug naar toen ze 2 jaar oud was en uitvalsverschijnselen kreeg. “We moesten het nog even aanzien, zei de huisarts, maar de volgende ochtend was ze totaal verlamd. Ze kon alleen nog ademhalen en met haar ogen knipperen”, herinnert René zich. “Met gierende banden zijn we toen naar het ziekenhuis in Hoorn gegaan. Diezelfde avond moest ze met spoed naar het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Die dag was een aaneenschakeling van traumatische ervaringen. Dat wil je als ouder nooit meer meemaken.”
“De volgende ochtend was ze totaal verlamd. Ze kon alleen nog ademhalen en met haar ogen knipperen.”
Totale verlamming
“Die totale verlamming noemen ze rhabdomyolyse”, vertelt Hennie. Bij rhabdomyolyse gaan veel spiervezels tegelijkertijd kapot, waardoor de spieren hun werk niet meer goed kunnen doen. “We wisten toen nog niet dat Sterre een spierziekte had, maar dat maakte haar extra vatbaar voor deze plotselinge verlamming. Ik was dag en nacht bij haar, ben een maand niet buiten geweest. En René sliep toen in het Ronald McDonaldhuis.” “Ja,” knikt René, “alles kwam tot stilstand. We waren alleen maar bezig om Sterre weer gezond te krijgen.”
Nadat het acute gevaar geweken was, heeft Sterre ruim een jaar moeten revalideren om te herstellen van de rhabdomyolyse. “Ze moest alles opnieuw leren,” herinnert Hennie zich. “Opnieuw leren praten, eten, lopen, alles.” “Maar hoe klein ze ook was, ze bleek ongelooflijk sterk te zijn,” vertelt René trots. “Sterre heeft een ongelooflijke overlevingsdrang en heeft zich overal zo dapper doorheen geslagen. Ik ben ervan overtuigd dat dat haar heeft gered, zonder die sterke wil was ze er niet meer geweest.”
Alarmbellen
Het revalideren ging goed, maar Sterre haar CK-waarde bleef extreem hoog. “Die waarde vertelt hoeveel spierafbraak in het lichaam plaatsvindt. Toen deze CK-waarde niet wilde dalen, gingen in het AMC alle alarmbellen rinkelen: ze moest een spierziekte hebben.”
Het zou nog een jaar duren voordat Sterre een exacte diagnose kreeg. “Uiteindelijk is uit DNA-onderzoek gebleken dat ze een zeldzame variant van limb-girdle spierdystrofie (LGMD) heeft. Een gemene spierziekte waardoor ze steeds minder kracht zal hebben. Sommige kinderen die dit hebben, komen tussen hun 10e en 13e in een rolstoel terecht. En het kan ook het hart aantasten.” Terwijl René vertelt, probeert Hennie haar tranen weg te slikken.
Op het eerste gezicht gaat het nu goed met Sterre. Als ze rent, zie je dus dat dat anders is dan bij een gezond kind. “Maar ze heeft vooral een beperkte energievoorraad en minder spierkracht, waardoor sommige dingen niet gaan”, legt Hennie uit. “De gymzaal ligt bijvoorbeeld een kilometer van haar school en daar lopen ze dan met de klas naartoe. Voor Sterre is dat niet te doen. Ze redt het niet om een kilometer te lopen, dan te gymmen en dan weer een kilometer terug te lopen. Laat staan dat ze dan nog de rest van de schooldag kan doen. Dus een van de juffen neemt haar achterop de fiets en dan gaat het net. En op school lopen er altijd mensen links en rechts van haar als ze de trap op en af moet, zodat ze een steuntje heeft.”
Onzekerheid
“Ik ben iemand van het glas halfvol,” zegt René, “laten we eruit halen wat erin zit. We willen Sterre ook een zo normaal mogelijke jeugd geven en gelukkig denkt de school daar heel goed in mee. Natuurlijk, ze kan zich niet optrekken aan een rekstok, ze heeft minder kracht en energie dan anderen, ze moet tien keer zo hard werken om haar A-diploma te halen… Maar ze doet wat ze kan, op wilskracht!”
“We weten dat Sterre ziek is”, zegt René, terwijl hij Hennies hand pakt. “Of en hoe snel ze achteruit zal gaan en hoe erg het wordt, dat weet niemand. Voor mij betekent die onzekerheid dat ik kan hopen dat het meevalt. Maar voor Hennie betekent het iets heel anders.” Hennies hart breekt elke keer als ze aan Sterres toekomst denkt, ze is bang voor wat er komen gaat. Zo leven ze als ouders letterlijk tussen hoop en vrees.
Gentherapie
“Waar we allebei veel vertrouwen in hebben, is wetenschappelijk onderzoek”, vertellen ze. “We zijn ook een actie gestart om geld in te zamelen voor het Prinses Beatrix Spierfonds, speciaal voor LGMD. Alles gaat via social media en af en toe komt er uit onverwachte hoek een mooie donatie binnen. We proberen 10.000 euro bij elkaar te halen en we zitten nu rond de 7.300 euro. Fantastisch toch?”
“Het allermooiste zou natuurlijk zijn als er een vorm van gentherapie wordt gevonden die ook werkt bij LGMD.”
“Het allermooiste zou natuurlijk zijn als er een vorm van gentherapie wordt gevonden die ook werkt bij LGMD. Je weet maar nooit, met dat grote onderzoeksprogramma van het Spierfonds zoeken ze nu naar gentherapieën voor drie andere spierziekten. Maar ze weten dat de meeste ontdekkingen ook heel interessant kunnen zijn voor een breed scala aan spierziekten. Geweldig dat het loopt, dat kan een wereld van verschil maken voor heel veel mensen. Nu maar hopen dat het ook voor Sterre op tijd komt.”
Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Esmay van Dijk (e.van.dijk@spierfonds.nl)
