Het verhaal van Mees

Ellen en Thijs zitten samen te vertellen, bruisend van enthousiasme, dankbaarheid, verwondering. Ze hebben veel te vertellen en weten nog goed hoe het allemaal begon. “Ik gaf Mees de borst en af en toe een fles met afgekolfde melk”, herinnert Ellen zich. “Maar toen hij ongeveer acht weken was, kreeg hij problemen met de fles. Ik weet nog dat ik met de lactatiedeskundige zat te praten en mezelf een hele opsomming hoorde maken: hij drinkt niet uit de fles, zijn armpjes bungelen langs zijn lijfje en als ik hem uit bed haal, ligt hij precies in dezelfde houding als waarin ik hem te slapen heb gelegd. De kinderfysio vertrouwde het ook niet en de volgende dag zaten we bij de huisarts. Toevallig had zij al eens een kindje met SMA gezien, zij herkende het.”

Daarna ging het snel. “Op een woensdag werd hij opgenomen in het ziekenhuis in Enschede”, vertelt Thijs, “en die zondag in het UMC Utrecht, niet wetende dat we een week later in Milaan zouden zitten. De diagnose kwam snel en dokter Cuppen, de kinderneuroloog in Utrecht, legde heel goed uit wat SMA was en ook wat de opties waren.”

Maar één keer behandelen

Ellen was dag en nacht bij Mees in het ziekenhuis. “Thijs overnachtte in het Ronald McDonaldhuis, maar lag nachten wakker en heeft toen het hele internet afgespeurd. Zo kwam hij de lopende trial in Italië op het spoor.” Een trial is de allerlaatste fase in de ontwikkeling van een medicijn, waarbij een eerste groep patiënten behandeld wordt met het middel in het kader van een onderzoek. Het middel is op dat moment nog niet beschikbaar voor anderen.

“De afweging voor ons was simpel: niets doen was geen optie en als de gentherapie een succes zou zijn, zou Mees maar één keer behandeld hoeven worden. Als alles goed ging, zou hij er de rest van zijn leven profijt van hebben. Het voelde als een unieke kans, waar we vol voor moesten gaan. In Amerika waren twaalf kinderen met hetzelfde middel behandeld, die waren inmiddels een jaar of vier en het ging goed met ze. Dat gaf ons vertrouwen.”

Een uur, een leven

De kleine Mees was tien weken toen hij met zijn ouders naar Milaan vloog. “Er was eerst een uitgebreide screening van twee weken, om te kijken of hij mee kon doen aan het onderzoek. Mees bleek aan alle voorwaarden te voldoen en op 27 november 2018 kreeg hij zijn gentherapie. Het middel gaat via een infuus naar binnen. Dat duurt ongeveer een uur.” En in dat uur gebeurt het allemaal.

Na de behandeling was Mees nog drie maanden in Milaan voor allerlei vervolgonderzoeken en begeleiding. In maart 2019 kwam het gezin terug naar Nederland. “Een jaar lang zijn we elke maand vijf dagen met hem in Milaan geweest. Alle tests moesten daar gedaan worden, om het onderzoek zuiver te houden. Best pittig, maar we hebben het met liefde gedaan. En we zijn ook in het hele proces enorm gesteund door familie, vrienden en onze werkgevers. Daar zijn we zó blij mee.”

Hij is een zonnetje

“Toen Mees zijn diagnose kreeg, was de schatting dat hij zonder behandeling zeven à acht maanden oud zou geworden. Inmiddels is hij 2 jaar oud. En natuurlijk, hij heeft zorg nodig. Hij kan niet staan, niet lopen en we gebruiken allerlei hulpmiddelen. Daar hebben we gelukkig ook hulp bij. Maar omdat hij nog zo jong is, groeit hij en leert hij voortdurend nieuwe dingen. Heel geleidelijk zien we hem vooruitgaan. Zijn ademhaling is relatief sterk en zijn slikfunctie ook. Het punt is: hij gaat niet achteruit, maar juist vooruit! En hij is echt een zonnetje. Mees is nieuwsgierig, enorm sociaal. Hij is heel alert en praat de hele dag, net een sportcommentator. Hij vertelt voortdurend wat hij allemaal ziet, wat hij ervan vindt en hij zingt zichzelf in slaap. Het is gewoon een feestje om voor Mees te kunnen zorgen en zijn ouders te mogen zijn.”