Collecteren
Alles over collecteren
“Ik ga meer achteruit dan ik op kan bouwen”
Karin en haar zoons hebben congenitale myopathie
Al zo lang ze zich kan herinneren, heeft Karin te kampen met diepe vermoeidheid, spierpijn en krachtverlies. Haar twee broers hebben SMA, maar bij Karin kon die diagnose niet gesteld worden. Het zou nog decennia duren voordat ze te horen kreeg dat ook zij en haar twee zoons een erfelijke spierziekte hebben.
“Mijn oudste broer ging als eerste de onderzoeksmolen in en kwam eruit met de diagnose SMA type III”, steekt Karin van Wal. “Mijn andere broer heeft SMA type IV, bij hem zijn de symptomen wat milder. Ik had ook wel klachten, maar kon goed genoeg functioneren om te gaan werken. Ik heb in de gezinszorg gewerkt, maar ook met ouderen en op een kinderdagverblijf, wilde altijd mensen helpen. Totdat het fysiek echt onmogelijk werd. Nu ben ik 100% afgekeurd en zit ik in een rolstoel.”
“Wie weet kunnen ze iets vinden dat de achteruitgang kan stoppen. Voor mezelf voelt het ver van mijn bed hoor, maar voor mijn zoons heb ik hoop.”
Opluchting en frustratie
“We hebben drie fantastische kinderen. Een gezonde dochter, van wie we ook een kleinkindje hebben, en twee zoons. De jongens hebben, net als ik, last van spierzwakte, vermoeidheid en spierpijn. Daarnaast hebben ze nog een aantal andere diagnoses, waardoor ze niet zelfstandig kunnen wonen. Toen onze oudste zoon steeds meer last van zijn spieren begon te krijgen, is ook hij uitgebreid onderzocht. Daar kwam uit dat hij congenitale myopathie had. Zo kwam de bal aan het rollen in ons gezin. Ook onze andere zoon en ikzelf kregen deze diagnose.”
“Aan de ene kant voelde het als een opluchting, het verklaarde zoveel. Ik had tot die tijd een enorme verzameling stempels gekregen, de meest uiteenlopende diagnoses. Die gingen allemaal overboord toen het toch om een spierziekte bleek te gaan. Aan de andere kant zit het me enorm dwars. Verschillende artsen hebben tegen mij gezegd: ‘Vijf mensen met een spierziekte in één familie, het kan bijna niet anders dan dat we in de toekomst ook bij jou en je zoons SMA vast kunnen stellen.’ Maar bij ons zit het op een ander gen. Ik ben ervan overtuigd dat we allemaal SMA hebben, maar dat onze variant nog niet ontdekt is.”
Snakken naar helderheid
“Ik snak wel naar helderheid, je zoekt toch aanknopingspunten om te snappen wat er aan de hand is. Congenitale myopathie is een verzamelnaam, het betekent letterlijk erfelijke spierziekte. Leg dat maar eens aan mensen uit, het kan alle kanten op. Een exactere diagnose zou meer rust geven. In de groep waar onze zoons wonen is het voor de begeleiders ook moeilijk te bevatten. Ze denken wel eens dat ze lopen te faken om onder huishoudelijke klusjes uit te komen, maar op sommige momenten zijn ze gewoon echt helemaal leeg. Ze zeggen wel eens: ‘Mam, als ik geen spierziekte had gehad, had ik niet begrepen hoe jij je voelde.’ Soms biedt dat troost, we kunnen elkaar steunen. Maar onze beide zoons hebben ook een verstandelijke beperking, waardoor ik als moeder meer moet dragen. Ik kan niet alles met ze delen.”
“Ik zie mijn spieren achteruitgaan, ze worden steeds dunner en slapper. Mensen zeggen wel eens: ‘Bewegen is gezond, beetje spiermassa opbouwen’. Maar bij ons werkt dat echt niet zo, te veel bewegen leidt juist tot spierafbraak. Ik ga meer achteruit dan ik op kan bouwen. Waar ik wel echt van geniet, is paardrijden. Dat vind ik fijn om te doen en daarna heb ik altijd minder pijn in mijn bovenbenen, mijn zoons ook. Verder ga ik trouw naar de revalidatiearts en ben ik ook weer begonnen met fysiotherapie. Ik blijf mijn best doen.”
Ga zo door
“Er wordt veel onderzoek gedaan, daar ben ik heel dankbaar voor. Ik zou willen zeggen: ‘Wetenschappers, ga zo door, jullie doen heel belangrijk werk!’ Wie weet kunnen ze iets vinden dat de achteruitgang kan stoppen, of misschien zelfs gedeeltelijk terugdraaien. Voor mezelf voelt het ver van mijn bed hoor, maar voor mijn zoons heb ik hoop. Daarom doe ik van alles om geld op te halen. Door te knutselen met decoupage en vazen die ik versier, maar bijvoorbeeld ook door het Oranjepad te rollen. We hebben in 2024 de 5 kilometer gedaan, vergelijk het met 30 kilometer voor een gezond persoon. Dat was een heel mooie maar ook pittige dag, ik heb daar weken van moeten bijkomen. Niet alleen fysiek, ook emotioneel. Zo sprak ik mensen die na vier weken hun baby’tje verloren aan een spierziekte. Dat soort verhalen laten je niet los, dan kom en blijf je in actie.”
Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Esmay van Dijk (e.van.dijk@spierfonds.nl)
