Collecteren
Alles over collecteren
“Gentherapie heeft zijn leven totaal veranderd”
De kinderen van Simone en Jamay hebben allebei SMA
Simone en Jamay hebben twee prachtige kinderen die allebei geboren werden met SMA. Elena is een eigengereide peuter die rollend door de wereld gaat. Spinraza zorgt ervoor dat haar spieren niet meer worden afgebroken. Haar broertje Jake zou zelfs helemaal klachtenvrij moeten blijven, hij kreeg gentherapie toen hij 2 weken oud was. De voortgang van de wetenschap in levenden lijve.
“Elena werd geboren in 2021,” vertelt Jamay, “net voordat SMA in de hielprik werd opgenomen. Bij vrienden was er ook een echte babyboom, dus we merkten vanzelf dat ze achterliep met tijgeren en kruipen. Op een gegeven moment pakte een fysiotherapeut haar op, die zei meteen: ‘Bel de kinderarts’. Er werd bloed afgenomen voor DNA-onderzoek, daarna was het een paar maanden wachten op de uitslag.”
“SMA, was de diagnose. Volgens Google zou ons kindje voor haar eerste verjaardag dood zijn.”
Slecht nieuws
Simone weet nog goed hoe het gevoel van onheil ze overspoelde. “De arts wilde het niet aan de telefoon vertellen en vroeg of we langs konden komen. Hij kwam naast ons zitten, het was duidelijk dat het slecht nieuws was. SMA, was de diagnose. Het voelde alsof we ons kind gingen verliezen. We wisten niets van die ziekte en ik ben online gaan zoeken. Volgens Google werden kindjes met SMA niet ouder dan een jaar. En we hadden haar eerste verjaardag al gevierd.”
“Vijf dagen later waren we weer in Utrecht voor nader onderzoek,” vervolgt Jamay, “toen bleek het om SMA type II te gaan en daar was een behandeling voor. Al na Elena’s eerste injectie met Spinraza zagen we verschil. Dit middel krijgt ze de rest van haar leven, om de vier maanden.” Simone legt uit: “Spieren die stuk zijn, worden niet gerepareerd. Wel zet je de achteruitgang stop en een jong kind is nog zo in de groei dat het zich daarna verder gezond kan ontwikkelen. Bij Elena, die toen anderhalf was, betekende het dus dat ze daarna vooruitgang kon boeken. Dat is fantastisch om te zien.”
Zelfredzaam
“Mentaal is ze snel,” zegt Simone, “ze is nog maar drieënhalf, maar we hebben al hele discussies met haar. We proberen haar zo zelfredzaam en weerbaar mogelijk te maken, dus we draaien niet echt om dingen heen.” “Soms wil je er ook een soort lichtheid aan geven,” vult Jamay aan, “dan zeg ik bijvoorbeeld dat ze even naar de keuken moet lopen. En dan roept ze hoofdschuddend: ‘Papaaaaa, ik kan toch helemaal niet lopen!’ Dan lachen we er samen maar om.”
Simone en Jamay zijn allebei drager van SMA. “We wilden niet nog een kindje op de wereld zetten dat met deze ziekte zou moeten worstelen. Want hoe leuk we het ook maken, we weten hoe het is om een zorgenkind te hebben. Dus toen ik opnieuw zwanger was, hebben we een vlokkentest laten doen. Ook ons tweede kindje bleek SMA te hebben.”
“De emoties liepen hoog op,” vertelt Jamay, “maar de arts zei dat er een nieuwe behandeling was die baby’tjes vlak na de geboorte al konden krijgen. Met gentherapie zou de toekomst er heel anders uitzien. Dat heeft voor Jake alle verschil gemaakt. Ik weet nog dat de arts een buisje van maar 20 cc liet zien. Ze zei: ‘Wat ik in mijn handen heb is goud voor de ouders.’ Dat is natuurlijk waar, maar het is ook goud voor het kind. Gentherapie heeft zijn leven totaal veranderd. Het blijft een gek idee dat Jake er nu voor de rest van zijn leven vanaf zou moeten zijn.”
Uitgestelde rouw en kracht
“Als gezin zijn we door diepe dalen gegaan, er waren veel momenten van enorme angst en verdriet”, vertelt Jamay. “We zijn er sterker uit gekomen, maar Simone is een echte binnenvetter. Zij houdt de boel draaiende, maar vindt het moeilijk om om hulp te vragen als ze zelf een steuntje in de rug nodig heeft.” Simone geeft het niet graag toe, maar weet dat hij gelijk heeft. “Het is ook steeds zo druk geweest, dat ik nog geen moment heb gehad om stil te staan bij alle heftigheid waar we doorheen zijn gegaan. Het is een soort uitgestelde rouw. Ik ga er wel mee aan de slag hoor, Jamay heeft contact gezocht met een maatschappelijk werker die ons hopelijk kan helpen. Ik vind het gewoon ingewikkeld dat ik zelf misschien een beetje support nodig heb. We mogen nog van geluk spreken, zeker als ik zie hoe sommige andere kindjes eraan toe zijn.”
Simone en Jamay liepen in oktober 2024 met een grote groep familieleden en vrienden weer het Oranjepad. “In 2023 deden we voor het eerst mee. Beide keren was het indrukwekkend en mooi om al die mensen bij elkaar te zien, allemaal met hetzelfde doel. Dat geeft kracht. Wetenschappelijk onderzoek heeft ervoor gezorgd dat bij onze kinderen de achteruitgang letterlijk is gestopt. Als je bedenkt wat er in de afgelopen tien jaar allemaal bereikt is op het gebied van SMA, wat zouden we dan over nog eens tien jaar kunnen doen voor andere spierziekten? Als wij iets kunnen doen om dat dichterbij te brengen, dan doen we het.”
Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Esmay van Dijk (e.van.dijk@spierfonds.nl)
