De ziekte van Pompe is een levensbedreigende ziekte, waar dankzij financiering van het Prinses Beatrix Spierfonds sinds 2006 een behandeling voor is, waarbij een ontbrekend enzym per infuus wordt toegediend. “Dat medicijn heeft zijn leven gered”, vertelt Tessa. “Toch gaat hij langzaam achteruit, doordat het medicijn niet overal in zijn lichaam even effectief is. Het medicijn kan bijvoorbeeld niet doordringen tot in de hersenen, waar de ziekte van Pompe ook schade aanricht. Bovendien moet de behandeling steeds herhaald worden. Voor de toekomst hebben we onze hoop gevestigd op gentherapie. Het zal zeker nog een paar jaar duren, maar het onderzoek is vergevorderd en veelbelovend. Het idee is dat we dan na één behandeling langdurig resultaat zien.”
Opgeven is geen optie
Om geld op te halen voor het onderzoek naar gentherapie heeft Tessa in 2018 meegedaan aan de 21 kilometer lange Singelloop van Breda. Tijdens het trainen kreeg ze de ene blessure na de andere. Toch was opgeven geen optie: “We wilden geld ophalen en mensen waren al aan het doneren. Ik moest gewoon meedoen.”
“Mama moest hard trainen”, herinnert Bram zich. Klopt, knikt Tessa. “Je wilt zo graag iets doen, het gevoel hebben dat je iets bij kunt dragen. Er zijn artsen die dagelijks op zoek zijn naar een medicijn of een behandeling. Dat is van levensbelang. Kijk maar naar Bram: zonder medicijn had hij zijn eerste verjaardag waarschijnlijk niet eens gehaald.”
“We startten Team Bram en deden met 40 lopers mee aan de Singelloop. Mijn man Richard stond met onze zoons Bram en Teun vlak voor de finish en de laatste meters mocht Bram meelopen. We zijn samen over de eindstreep gekomen, het was een superdag.” Uiteindelijk haalde Team Bram bijna €28.000,- op voor onderzoek naar gentherapie.
Van terugval naar reset
Ondanks het huidige medicijn merken Tessa en Richard dat Bram langzaam achteruit gaat. Toen hij bijna zeven was, ging de achteruitgang ineens heel snel. “Hij werd steeds vermoeider terwijl hij wel het medicijn kreeg. Hij voelde zich vaker niet lekker en viel in de klas zelfs in slaap op de zitzak. We weten nu dat zijn lichaam antistoffen tegen het medicijn begon aan te maken, maar dat was niet meteen duidelijk.
“Na een tijd ging hij zó hard achteruit, dat Bram huilde van vermoeidheid en frustratie. Dat breekt je als ouders ook mentaal op. Uiteindelijk heeft hij een immuunmodulatie-traject gekregen, een reeks behandelingen waarmee je een soort reset krijgt van alle cellen. Vergelijk het maar met een chemokuur. We kwamen in die periode drie keer per week in het ziekenhuis. Het was erg zwaar, maar het hielp! Hij was minder moe, had geen hoofdpijn meer en voelde zich niet ziek worden als hij een infuus kreeg.”
Even slikken, maar ook genieten
“Sindsdien is hij gelukkig redelijk stabiel, de reset heeft gewerkt. Hij loopt net weer wat sneller, staat iets makkelijker op. Wel heeft hij nu een rolstoel, voor lange stukken of als hij energie moet sparen voor iets bijzonders. Voor ons als ouders was die stap even slikken, maar Bram vindt het alleen maar fijn. Die hulpmiddelen helpen hem echt. En andere kinderen vinden het vooral interessant.”
“We genieten van wat er is en ik maak elk jaar een fotoboek, zodat we alle mooie momenten bewust opnieuw kunnen beleven.”
Bram krijgt zijn wekelijkse infuus op school of thuis, via een slangetje vanuit een coole rugzak. “We genieten van wat er is en ik maak elk jaar een fotoboek, zodat we alle mooie momenten bewust opnieuw kunnen beleven. Hij is vorig jaar overgestapt naar een nieuwe school voor speciaal onderwijs. Een moeilijke stap, maar wel een goede. En door de achteruitgang bleek zwemdiploma B helaas niet meer haalbaar en is hij gestopt met zwemles. De zwemjuffen hebben hem toen het zwemdiploma D(oorzetter) gegeven, daar was hij erg blij mee! We moeten Bram zo fit mogelijk zien te houden, totdat er een behandeling is die hem kan genezen. Om wel te blijven bewegen gaat hij vaak met papa op Pokémon jacht. Laatst kwam hij stralend thuis, want ze hadden een heel bijzondere gevangen! Als helemaal gezond zijn niet haalbaar is, besef je dat geluk het grootste goed is.”
Heb jij een spierziekte en wil jij ook jouw verhaal delen? Stuur dan een e-mail naar Floor Bökkerink (f.bokkerink@spierfonds.nl)
Voor Bram en alle andere mensen met een spierziekte kan gentherapie een groot verschil maken. Met ons nieuwe onderzoeksprogramma willen wij de strijd tegen spierziekten een ongeëvenaarde impuls geven. Onze ambitie is om voor 2025 gentherapie te testen bij mensen met een spierziekte in Nederland. Hier is zo’n vijf miljoen euro voor nodig. Help jij mee?
)
