Wat is de ziekte van Ullrich?

Symptomen van de ziekte van Ullrich

De ziekte van Ullrich is een zeer zeldzame erfelijke spierziekte. De ziekte komt naar schatting bij 1 op de miljoen mensen voor. Kinderen met de ziekte van Ullrich krijgen al snel na geboorte last van spierzwakte. Ook ontstaan stijve knieën en ellebogen. Daarentegen zijn de gewrichten van de pols en enkels vaak extreem beweeglijk. De ernst van de klachten varieert. Vaak belanden kinderen voor hun tienerjaren al in een rolstoel en krijgen ze voor hun twintigste ademhalingsondersteuning.

Oorzaak van de ziekte van Ullrich

De ziekte van Ullrich wordt veroorzaakt door een erfelijke fout. Hierdoor wordt het eiwit collageen VI niet goed aangemaakt. Dit eiwit is belangrijk voor de stevigheid van spiercellen en bindweefsel. In de meeste gevallen van de ziekte van Ullrich geldt dat kinderen 25% kans hebben om te ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de erfelijke fout.

Diagnose en behandeling van de ziekte van Ullrich

De diagnose van de ziekte van Ullrich wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals DNA-onderzoek, bloedonderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.

Er is nog geen medicijn voor de ziekte van Ullrich. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.

Levensverwachting van de ziekte van Ullrich

Bij de meeste mensen met de ziekte van Ullrich treden ademhalingsproblemen op. Dit is de belangrijkste oorzaak van vroegtijdig overlijden.