Spierziekte OPMD - Spierfonds

OPMD (oculopharyngeale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte waarbij de spierkracht langzaam afneemt, beginnend bij de oogleden en keelspieren. Er wordt onderzoek gedaan naar het ziektemechanisme en het ontwikkelen van behandelmethoden.

Symptomen van de spierziekte OPMD

OPMD is een erfelijke spierziekte die bij ongeveer 80 tot 100 mensen in Nederland voorkomt. De spierkracht neemt langzaam af, beginnend bij de oogleden en keelspieren. Op den duur ontstaan vaak problemen met de spraak en meestal ook spierzwakte in de heupen en bovenbenen. Soms treedt krachtverlies op in de schouders en bovenarmen. De symptomen ontstaan meestal tussen het veertigste en zestigste levensjaar.

Oorzaak van de spierziekte OPMD

OPMD wordt veroorzaakt door een erfelijke fout. De fout zorgt ervoor dat bij mensen met OPMD een eiwit in de spiervezels verkeerd wordt aangemaakt. Het eiwit stapelt zich op, waardoor de spiervezels niet goed meer functioneren. Hoe dit proces precies OPMD veroorzaakt, is nog niet bekend. Kinderen hebben 50% kans om de ziekte te krijgen als een van de ouders is aangedaan.

Diagnose en behandeling van de spierziekte OPMD

De diagnose OPMD wordt gesteld op basis van de symptomen en DNA-onderzoek.

Er is nog geen medicijn voor OPMD. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.

Levensverwachting van de spierziekte OPMD

Mensen met OPMD hebben een normale levensverwachting.

Onderzoeken naar OPMD

Bekijk al onze onderzoeken

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar OPMD

Het wetenschappelijk onderzoek naar OPMD is wereldwijd vooral gericht op het verder ontrafelen van het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.

Op dit moment hebben wij geen onderzoeken lopen naar OPMD.