mitochondriële myopathieën

Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. Uiteindelijk worden alle spieren aangetast en een of meer organen. Welke organen aangedaan zijn verschilt per persoon en per ziekte, maar het gaat bijvoorbeeld om het hart, de hersenen en de nieren. De meeste mensen gaan snel achteruit. De leeftijd waarop de ziekte zich openbaart verschilt.

Symptomen van mitochondriële myopathieën

Mitochondriële myopathie is een groep van erfelijke spierziekten die bij 6 op de 100.000 mensen voorkomen. Wekelijks komen hier een tot twee mensen bij, jong en oud. De kracht in de spieren wordt steeds minder, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de organen worden aangetast. Welke organen dit zijn, verschilt per persoon en per ziekte, maar denk aan het hart, de hersenen en de nieren. Een voorbeeld van een mitochondriële myopathie is de ziekte van Leigh. Deze zeldzame variant komt voornamelijk bij kinderen voor.

Oorzaak van mitochondriële myopathieën

Bij mensen met een mitochondriële myopathie functioneren de energiefabriekjes die in de cellen van het lichaam zitten, de mitochondriën, niet goed. Hierdoor worden voedingstoffen niet goed omgezet en krijgen de spieren te weinig energie om goed te functioneren.

“Ik heb niet genoeg energie om nu in één keer de havo te doen.”

Nadat Marit, het zusje van Max, de diagnose mitochondriële myopathie had, legden zijn ouders meteen de link met de klachten van Max.

Lees het verhaal van Max

Max heeft de spierziekte mitochondriële myopathie.

Diagnose en behandeling van mitochondriële myopathieën

De diagnose van mitochondriële myopathieën wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel en urineonderzoek. Daarnaast wordt vaak het hersenvocht onderzocht dat via een ruggenprik wordt afgenomen.

Er is nog geen medicijn voor mitochondriële myopathie. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen. Met aanpassingen in leefstijl en dieet kan soms de kwaliteit van leven verbeterd worden.

Levensverwachting van mitochondriële myopathieën

De meeste mensen gaan snel achteruit. Van alle kinderen met mitochondriële myopathie overlijdt de helft voor ze tien jaar oud zijn. Mensen die op latere leeftijd worden getroffen, kunnen wel redelijk oud worden.

Onderzoeken naar mitochondriële myopathieën

Meer onderzoeken naar mitochondriele myopathieën

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar mitochondriële myopathieën

Het wetenschappelijk onderzoek naar mitochondriële myopathie is vooral gericht op het ontwikkelen van een medicijn. Op dit moment worden verschillende mogelijke medicijnen bij patiënten getest.