Spierziekte HMSN - Spierfonds

HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathie) is een groep erfelijke spierziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. De spieren worden steeds zwakker waardoor mensen verlamd kunnen raken. HMSN begint meestal in de onderbenen en voeten en breidt daarna uit naar onderarmen en handen. Er zijn verschillende typen van de ziekte, waarbij de ernst en leeftijd waarop de ziekte opkomt verschillen, maar de symptomen wel gelijk zijn.

Symptomen van de spierziekte HMSN

HMSN, ook wel de ziekte van Charcot-Marie-Tooth genoemd, is een groep van erfelijke spierziekten die bij 10 op de 100.000 mensen voorkomen. HMSN is een polyneuropathie, een spierziekte waarbij de zenuwen worden aangetast. De spieren worden steeds zwakker en de onderbenen worden zichtbaar dunner. Uiteindelijk belandt een tiende van alle mensen met HMSN in een rolstoel. Andere klachten zijn erge vermoeidheid en gevoelsstoornissen, zoals een verminderd pijngevoel.

Oorzaak van de spierziekte HMSN

De oorzaak en het ziektemechanisme van HMSN zijn nog onduidelijk. Wel is bekend dat een erfelijke fout de problemen veroorzaakt. De fout verschilt per type, maar zorgt ervoor dat de zenuwen die signalen geven aan de hersenen en spieren worden aangetast. Dit heeft tot gevolg dat deze signalen de hersenen en spieren niet goed bereiken, waardoor gevoelsstoornissen en problemen met de spieren ontstaan.

“Doordat ik geen contact voel met de aarde, is het een beetje alsof ik zweef.”

Sander had altijd al moeite met lopen. Dat dat te wijten was aan de progressieve spierziekte HMSN, wist hij toen nog niet…

Lees het verhaal van Sander

Diagnose en behandeling van de spierziekte HMSN

De diagnose HMSN wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals spier- en zenuwonderzoek (EMG) en DNA-onderzoek.

HMSN is nog niet te genezen. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.

Levensverwachting van de spierziekte HMSN

Meestal hebben mensen met HMSN een normale levensverwachting. In zeldzame gevallen kunnen ernstige spierzwakte of andere problemen zich voordoen, die levensbedreigend kunnen zijn.

Onderzoeken naar HMSN

Meer onderzoeken naar HMSN

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar HMSN

Het wetenschappelijk onderzoek naar HMSN is vooral gericht op het vinden van de oorzaak, het ontrafelen van het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.