FSHD (facioscapulohumerale dystrofie) is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig. Mensen kunnen hierdoor in een rolstoel belanden. Vaak beginnen de klachten in de gezichtsspieren waarna ze zich naar de schouders en bovenarmen uitbreiden. Kenmerkend is het wat uitdrukkingsloze gezicht.
In Nederland zijn er ongeveer tweeduizend mensen met FSHD. De spieren verliezen steeds meer kracht, waardoor mensen uiteindelijk in een rolstoel kunnen belanden. De spierzwakte begint meestal in het gezicht, de schouders en de bovenarmen. Daarna raken ook de buik en de benen aangedaan. De eerste symptomen komen meestal op tussen het tiende en het twintigste jaar, maar dit loopt uiteen van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar.
In 90% van de gevallen wordt de ziekte overgedragen door een van de ouders. In de andere gevallen gaat het om een spontane verandering in het erfelijk materiaal. Bij mensen met FSHD ontbreken bepaalde stukjes in het erfelijk materiaal, waardoor een eiwit vertraagd wordt afgebroken. Door deze vertraagde afbraak sterft de spiercel af. In 2-5% van de gevallen ligt de oorzaak ergens anders in het erfelijk materiaal, dit wordt FSHD2 genoemd. Kinderen hebben 50% kans om de ziekte te krijgen als een van de ouders is aangedaan.
Als kind sportte Rob veel. Maar begin jaren ’90 veranderde er iets. Bij het tennissen merkte hij dat hij te traag werd om bepaalde ballen te halen. Na onderzoek van de neuroloog kreeg hij de diagnose FSHD.
)De diagnose FSHD wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, DNA-onderzoek, spier- en zenuwonderzoek (EMG) en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.
Er is nog geen medicijn voor FSHD. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.
De meeste mensen met FSHD hebben een normale levensverwachting, maar de ernst van de klachten is erg variabel.
Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar FSHD
Het wetenschappelijk onderzoek naar FSHD is vooral gericht op het ontwikkelen van een medicijn.
Op donderdag 12 september wordt neuroloog Nicol Voermans officieel geïnstalleerd als hoogleraar Spierziekten aan de…
Hoe kan het dat de ene spiercelkern heel veel van het eiwit DUX4 produceert, terwijl…
FSHD is een erfelijke spierziekte met een erg variabel beloop. Mensen met FSHD weten daarom…
De onderzoekers zijn op zoek gegaan naar de aanwezigheid van het eiwit DUX4 in het…
"Dankzij de Wetenschapsprijs zitten we nu op een hoopgevend spoor." Professor Silvère van der Maarel…
Prof. dr. Silvère van der Maarel is geneticus in het LUMC. Hier doet hij als…
Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.
