10 jaar natuurlijk beloop bij FSHD

Achtergrond van het onderzoek

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die de spieren aantast van het gelaat, de schouders en armen, en vaak in latere fasen van de ziekte ook van de rug, buik en benen. De ernst en het beloop van de spierzwakte lopen fors uiteen tussen patiënten met deze ziekte. Op dit moment is niet goed te voorspellen hoe het ziekteverloop op lange termijn bij FSHD voor de individuele patiënt zal zijn. Dit zou graag verbeterd moeten worden, zodat patiënten in de spreekkamer beter geïnformeerd kunnen worden over wat zij van de ziekte kunnen verwachten. Daarnaast is meer kennis over het ziektebeloop van groot belang bij het testen van nieuwe medicijnen. Hoe beter we weten hoe de ziekte verloopt, hoe juister en sneller we kunnen constateren of een nieuwe medicijn werkt of niet, en hoe beter we mensen kunnen selecteren voor toekomstig onderzoek.  

Doel van het onderzoek

Door het ziektebeloop bij FSHD gedurende tien jaar te volgen willen we graag beter kunnen voorspellen hoe de ziekte voor de individuele patiënt gaat verlopen. Hiermee hopen de onderzoekers ook factoren te ontdekken die het ziektebeloop beïnvloeden, zowel in positieve of negatieve zin. Daarnaast richten de onderzoekers zich op het vaststellen van de meest geschikte meetmethoden om het ziektebeloop en effect van medicijnen te meten. Alle deelnemers die eerder deelnamen aan de grote studie (FSHD-FOCUS en iFOCUS) worden opnieuw uitgenodigd voor een bezoek aan het Radboudumc. Tijdens dit bezoek worden de deelnemers gevraagd om vragenlijsten in te vullen, wordt spierkracht en spierfunctie gemeten, wordt er een MRI en echo van de spieren gemaakt en wordt bloed afgenomen.  

Tussentijdse resultaten

De inclusies voor de studie zijn in 2024 gestart. De onderzoekers hebben de deelnemers die eerder meededen benaderd voor een 10-jaars follow-up. Tot nu toe hebben ze 52 deelnemers gezien in het Radboudumc. Daarnaast hebben ze 35 nieuwe deelnemers uitgenodigd om zich bij het onderzoek aan te sluiten en zo de studie verder uit te breiden. Ook de kinderen die eerder meededen aan het onderzoek (iFocus) zijn uitgenodigd om opnieuw deel te nemen.

2025 staat in het teken van de verdere inclusie van patiënten. Dit jaar zullen nog 148 deelnemers worden uitgenodigd om naar het Radboudumc te komen voor een onderzoeksdag.