Spiermetabolisme in actie bij metabole myopathieën

Achtergrond van het onderzoek

Metabole myopathieën zijn erfelijke spierziekten die veroorzaakt worden door een probleem in de stofwisseling in de spieren. Het probleem wordt veroorzaakt door een erfelijke fout waardoor de spieren te weinig energie krijgen. Het te kort aan energie leidt tot ernstige symptomen, zoals spierzwakte en hartproblemen.

Voor het testen van behandelingen is het nodig om een goed model te hebben waarin de stofwisseling zoveel mogelijk lijkt op die van (hart)spierweefsel in patiënten. Eerder werd onderzoek naar metabole myopathieën verricht in gekweekte spiercellen in een petrischaaltje. Tot nu. Dankzij steun van het Spierfonds is het nu mogelijk om werkende 3D-spiertjes te maken uit patiëntcellen. Deze spiertjes kunnen samentrekken en ontspannen. De onderzoekers verwachten daardoor dat de stofwisseling in deze 3D-spiertjes beter vergelijkbaar is met die van echte spieren.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek gaan de onderzoekers de stofwisseling onderzoeken in 3D-spiertjes van hart- en skeletspieren, met de metabole myopathie PGM1-deficiëntie als modelziekte. Ze verwachten te ontdekken wat er precies misgaat in de functie van de spieren tijdens aanspannen en ontspannen. Op basis hiervan zullen ze een aantal behandelingen (bijvoorbeeld met energiesupplementen) testen om de stofwisseling in de spieren te verbeteren.

Tussentijdse resultaten

Het is de onderzoekers gelukt om eerste hart- en skeletspierbundeltjes te maken en methoden te ontwikkelen om de stofwisselingsproducten te meten. Dit doen ze met een soort precisie weegschaal, massa spectrometrie. Een eerste medicijn is getest in controlemateriaal en het effect op de stofwisseling is onderzocht.

De onderzoekers zijn nu bezig om 3D-minibundeltjes van hart- en skeletspier te maken van patiënten met een metabole myopathie.