Dr. Pietro Spitali
Pietro Spitali is moleculair geneticus in het LUMC. Hier doet hij onderzoek naar genetische therapieën voor de ziekte van Duchenne.
Voor de ziekte van Duchenne zijn wereldwijd nieuwe therapieën in ontwikkeling. In dit onderzoek wordt een nieuwe techniek onderzocht die gebruikt kan worden om het effect van verschillende behandelingen te vergelijken.
Achtergrond van het onderzoek
De ziekte van Duchenne is een spierziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Hierdoor maken met Duchenne geen dystrofine-eiwit aan en dit heeft grote gevolgen. Het dystrofine-eiwit zorgt voor de stevigheid van de spieren en zonder dit eiwit worden de spieren al op vroege leeftijd aangetast. Kinderen met Duchenne verliezen vaak al in hun tienerjaren het vermogen om te lopen. Uiteindelijk ontstaan er hart- en longproblemen, wat leidt tot een verkorte levensverwachting. Voor Duchenne zijn wereldwijd therapieën in ontwikkeling. Sommige hiervan zijn al goedgekeurd in de Verenigde Staten. Maar de effecten van deze therapieën verschillen sterk.
Doel van het onderzoek
In dit onderzoek wordt een nieuwe techniek gebruikt om het effect van verschillende behandelingen te vergelijken. Met deze innovatieve methode, spatial transcriptomics, wordt per spiercel bekeken hoe goed de therapieën werken. Dit helpt wetenschappers en artsen beter te begrijpen welke behandelingen het meest effectief zijn en hoeveel dystrofine er minimaal moet worden aangemaakt voor een merkbaar therapeutisch effect. Uiteindelijk kan dit bijdragen aan betere behandelopties voor mensen met Duchenne.
Tussentijdse resultaten
De eerste tussentijdse resultaten worden in de loop van 2025 verwacht.
Over het onderzoek
Onderzoeker
Dr. Pietro Spitali & dr. Mahasweta Girgenrath
Locatie
LUMC & Entrada Therapeutics
Kosten
€ 275.000 (medegefinancierd met PPS-toeslag die door Health~Holland, Topsector Life Sciences & Health, beschikbaar is gesteld aan het Spierfonds ter stimulering van publiek-private samenwerkingen)
