Natuurlijk beloop van LAMA2- en SELENON-gerelateerde spierziekten

Achtergrond van het onderzoek

Congenitale myopathieën zijn spierziekten die bij de geboorte worden geërfd. Dit geldt ook voor de twee zeldzame erfelijke spierziekten LAMA2- en SELENON-gerelateerde spierziekten. Bij beide spierziekten zijn de meest voorkomende symptomen het langzaam achteruitgaan van de spierkracht, ademhalingsproblemen en stijfheid van de wervelkolom. Momenteel is er geen genezende behandeling beschikbaar voor deze aandoeningen, maar er zijn veelbelovende onderzoeken gaande. Het is van groot belang om voorbereid te zijn op het testen van een kandidaatmedicijn bij mensen (klinische trials), wat naar verwachting binnen vijf jaar zal plaatsvinden.

Doel van het onderzoek

Gedurende anderhalf jaar zijn patiënten met LAMA2- of SELENON-gerelateerde spierziekten onderzocht in de LAST STRONG studie. Hierbij hebben zij een reeks testen ondergaan, waaronder functietesten, spierecho’s, MRI’s, ademhalingstesten, echo’s van het hart, botdichtheidsscans en verschillende vragenlijsten, die specifiek op de individuele patiënt waren afgestemd. De nauwgezette opvolging van deze patiënten gedurende anderhalf jaar stelt onderzoekers in staat om verder onderzoek te doen naar het verloop van deze zeldzame erfelijke spierziekten. Aangezien beide spierziekten een langzaam progressief karakter hebben, is het noodzakelijk om de metingen op langere termijn te herhalen om de verschillen in ziekteprogressie vast te stellen. De onderzoekers zullen de metingen na 3 en 5 jaar herhalen, waarbij zowel de patiënten die eerder hebben deelgenomen als nieuwe patiënten kunnen meedoen. Met dit vervolgonderzoek hopen de onderzoekers het ziekteverloop nog beter te kunnen beschrijven en de inzichten te gebruiken om de zorg te verbeteren.

Tussentijdse resultaten

Eind 2023 zijn de onderzoekers gestart met het uitnodigen van de eerste deelnemers voor het onderzoek. Momenteel doen 9 patiënten met SELENON-gerelateerde spierziekte en 20 patiënten met LAMA2-gerelateerde spierziekte mee aan het onderzoek.

De komende maanden blijven ze nieuwe deelnemers werven en zullen ze ofwel in het Radboudumc deelnemers ontvangen, of huisbezoeken afleggen. Daarnaast starten de onderzoekers met het analyseren van de follow-up data van de MRI en spierecho en de klinische kenmerken en functionele uitkomstmaten.