Voor SMA worden inmiddels meerdere mogelijke geneesmiddelen getest bij patiënten. Maar om de werkzaamheid van deze geneesmiddelen te beoordelen, zijn gevoelige meetinstrumenten nodig. In dit onderzoek wordt de bruikbaarheid van MRI als meetinstrument onderzocht. Zo kan sneller en beter worden beoordeeld of een nieuw middel een veelbelovende kandidaat is of niet.
SMA vertoont een grote variatie in ernst. Zo worden er op grond van leeftijd en ernst vier typen SMA onderscheiden. Deze grote variatie maakt het moeilijk om bij alle patiënten dezelfde meetmethode te gebruiken om voor- of achteruitgang te meten. Daarnaast is de achteruitgang van spierkracht vaak alleen te meten is met grote tussenpozen. Gevoelige meetinstrumenten zijn nodig om de werkzaamheid van mogelijke geneesmiddelen voor SMA te testen.
MRI is een gevoelige techniek voor het vastleggen van veranderingen in allerlei weefsels, waaronder spieren en het zenuwstelsel. In dit onderzoek wordt gekeken of MRI van spieren en ruggenmerg gevoelig genoeg is om de verschillen in ernst en de veranderingen in de loop van een jaar vast te leggen. Hiervoor zal bij een groep van 30 patiënten met SMA (type 2 en 3) en eenzelfde aantal gezonde controles, de bruikbaarheid van verschillende MRI technieken worden onderzocht. Het belangrijkste doel van het onderzoek is om de meest gevoelige techniek(en) te selecteren. Onderzoekers willen met dit onderzoek een gevoelig meetinstrument selecteren dat gebruikt kan worden om de werkzaamheid van nieuwe geneesmiddelen bij patiënten te testen. Zo kan sneller en beter worden beoordeeld of een nieuw middel een veelbelovende kandidaat is of niet.
Met ‘SMA de wereld uit!’ zamelen we geld in voor extra wetenschappelijk onderzoek naar SMA. Dat kan onderzoek zijn naar genezing of, totdat het zover is, om de gevolgen van de ziekte te kunnen behandelen. Het ultieme doel is een behandeling voor SMA mogelijk te maken voor iedereen! Help jij mee het volgende onderzoek mogelijk te maken?
)In totaal hebben 31 mensen met SMA met type 2 en type 3 meegedaan. De jongste deelnemer was 7 jaar en de oudste 73 jaar. De onderzoekers hebben ook 20 mensen zonder SMA van zoveel mogelijk dezelfde leeftijd gescand, zogenaamde ‘controles’, om de resultaten mee te vergelijken. Daarnaast volgden ze 8 jonge kinderen tijdens hun eerste jaar van behandeling met Spinraza.
Bij SMA worden spieren dunner (spieratrofie) en komt er vet in de plaats van waar spier zat. Het meten van de hoeveelheid vet in een spier geeft dus een beeld van welke mate de spier is aangedaan. Normaal is er maar een klein beetje vet aanwezig in de spier (8%) maar bij de spierziekte SMA bestaan de spieren gemiddeld voor 48% van het spiervolume uit vet. Mensen met type 2 hadden meer vervetting van de spieren dan mensen met type 3. De onderzoekers zagen ook dat sommige spieren juist een lager vetpercentage hadden, en pas in een laat stadium van de ziekte toenemen in vetpercentage. De MRI-techniek is heel nauwkeurig om zelfs in 1 jaar tijd een toename in vet te meten, terwijl klinische testen stabiel bleven. Tegelijkertijd zagen de onderzoekers bij kinderen onder behandeling met Spinraza dat je ondanks een toename van vet in je beenspieren, toch vooruit kan gaan in spierkracht. De onderzoekers vonden ook aanwijzingen van het krimpen van cellen (spieratrofie). Dit is een kenmerkend fenomeen bij SMA en is te zien op spierbiopten. Dat het ook af te leiden is met MRI is een belangrijke bevinding, aangezien MRi minder belastend is dan het afnemen van een spierbiopt.
De onderzoekers concluderen dat MRI een veelbelovende techniek lijkt om de ziekte en het effect van behandeling te meten. Ze hopen dat MRI in de toekomst kan bijdragen om vroegtijdig het effect van behandeling vast te stellen zodat iedereen met SMA de voor hen meest optimale behandeling krijgt.
Prof. dr. Ludo van der Pol, dr. ir. Martijn Froeling & prof. dr. Jeroen Hendrikse
UMC Utrecht
€ 250.000,-
Ludo van der Pol is neuromusculair neuroloog in het UMC Utrecht. Hier behandelt hij kinderen en volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet hij onderzoek naar met name de spierziekte SMA.
