Genoomchirurgie voor de ziekte van Duchenne

Achtergrond van het onderzoek

Gentherapie biedt nieuwe mogelijkheden om erfelijke aandoeningen, zoals de ziekte van Duchenne, te genezen. Mensen met de ziekte van Duchenne hebben een erfelijke afwijking in het gen dat dystrofine produceert. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid van de spiercellen waaruit onze spieren bestaan. Met gentherapie kan een defect gen worden vervangen of gerepareerd. Voor de overdracht van het benodigde gen of ‘gereedschap’ naar lichaamscellen worden vaak aangepaste virussen gebruikt.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om nieuwe virussen te ontwikkelen die gebruikt kunnen worden voor gentherapie. Belangrijk hierbij is dat ze de functie van andere genen niet verstoren. De onderzoekers zullen op twee manieren proberen de erfelijke fout in spierstamcellen van Duchenne-patiënten te repareren. De eerste methode is om met een virus een ‘moleculaire schaar’ in de cel te brengen die het DNA zo knipt dat er een korter, maar functioneel dystrofine-eiwit wordt geproduceerd. De tweede manier is om met een virus een ‘moleculaire schaar’ en een goed dystrofine-gen in de cel te brengen. Hiermee kan het goede dystrofine-gen ingebouwd worden in het DNA en de rol van het defecte gen overnemen. Als deze methodes in het laboratorium werken, zouden ze in de toekomst als behandeling kunnen worden gebruikt.

Eindresultaten

In het onderzoek zijn efficiëntere middelen ontwikkeld om de ‘moleculaire schaar’ bij het DNA te krijgen. Daardoor kan het DNA specifieker worden geknipt. Daarnaast hebben de onderzoekers aangetoond dat de ‘moleculaire schaar’ via aangepaste virussen in de gekweekte spiercellen van Duchenne-patiënten kan worden afgeleverd. En vonden ze bewijs dat in de gerepareerde spiercellen een korter, maar functioneel dystrofine-eiwit wordt geproduceerd.