Een nieuw ziektebeeld bij kinderen met de ziekte van Pompe

Achtergrond van het onderzoek

De ziekte van Pompe is een van de weinige spierziekten waar een gericht medicijn voor is. Door middel van enzymtherapie kan het ontbrekende enzym via een infuus worden toegediend. Dit medicijn heeft een enorm effect. Voorheen overleden baby’s die met de ziekte geboren werden voor ze twee jaar oud waren, de langst behandelde patiënten zijn nu vrijwel volwassen. Ook bij oudere kinderen en volwassenen heeft het medicijn effect, in de meeste gevallen stabiliseert de situatie. Toch blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie. Vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm blijven restproblemen bestaan of ontwikkelen zich nieuwe problemen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek willen de onderzoekers achterhalen waarom bij sommige kinderen spierzwakte van de handen en voeten ontstaat of mogelijk problemen optreden met de mentale ontwikkeling. Door middel van MRI’s, neuropsychologische testen en verschillende onderzoeken van de spieren worden gedurende drie jaar de mentale ontwikkeling en spierfunctie in kaart gebracht. Kennis over waarom deze problemen ontstaan is van groot belang om tot een betere behandeling te komen voor alle kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe.

Eindresultaten

De onderzoekers voerden MRI’s, neuropsychologische testen en andere onderzoeken uit bij een grote groep kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe. Ze ontdekten dat de meeste kinderen met de vroege vorm afwijkingen in de hersenen ontwikkelen en dat dit gepaard gaat met minder goede cognitieve prestaties. De mate waarin dit gebeurt is echter wisselend; vrijwel alle kinderen gaan wel gewoon naar school. Oudere kinderen en volwassenen lijken geen afwijkingen van de hersenen of van hun cognitie te hebben.

Wat betreft de spierzwakte in de handen en voeten, zagen de onderzoekers dat bijna alle kinderen met de vroege vorm zwakte van de voeten hebben. Zwkte van de handen kwam bij een deel van de kinderen voor. Verschillende onderzoeken – zoals MRI, spierbiopt en echo – laten zien dat de spierzwakte voornamelijk een probleem lijkt te zijn van de spieren zelf. En dus niet van de zenuwen of de aansturing van de zenuwen. Met MRI kunnen de afwijkingen al worden opgemerkt, voordat de spieren (ernstig) zijn verzwakt. Deze bevindingen kunnen hopelijk in de toekomst gebruikt worden om bijvoorbeeld al eerder te starten met de therapie, maar ook om de effecten van therapie op de spieren beter in kaart te brengen.

De onderzoekers concluderen dat het voor een nieuwe therapie belangrijk is om goed in de hersenen en de spieren door te dringen. Daar zijn de onderzoekers momenteel ook al mee bezig. Ze hopen in de komende jaren deze therapie zover te hebben ontwikkeld dat deze ook aan patiënten gegeven kan worden.