Een landelijke studie naar FSHD bij kinderen

Achtergrond van het onderzoek

FSHD is een erfelijke spierziekte, waarbij vooral de spieren van het gezicht, de nek, en de schoudergordel verzwakken. De ziekte heeft een wisselend beloop. Bij 10% van de patiënten begint FSHD voor hun tiende jaar. Bijzonder is ook dat 20 tot 30% van de mensen die de erfelijke afwijking voor FSHD hebben, geen klachten of verschijnselen hebben. Daar staat tegenover dat kinderen met FSHD meestal ernstige spierzwakte hebben, en soms ook gehoorstoornissen en afwijkingen in het netvlies. Er moeten dus andere factoren een rol spelen om de ernst te verklaren dan de erfelijke aanleg alleen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek wordt een landelijke studie naar FSHD bij kinderen uitgevoerd. Dit levert hopelijk een aantal resultaten op. Het identificeren van zoveel mogelijk kinderen met FSHD zal Nederlandse deelname aan toekomstig internationaal onderzoek naar mogelijke therapieën makkelijker maken. Ook zal het onderzoek unieke informatie opleveren over het voorkomen van de ziekte, het beloop en de ernst. Daarnaast kan de betekenis van de erfelijke afwijkingen voor de ernst van de ziekte in detail worden bestudeerd. ‘Chip technologie’ zal worden gebruikt om vast te stellen welke genen speciaal bij de FSHD kindervorm geactiveerd zijn, en of er verschillen zijn tussen volwassenen en kinderen met FSHD, en tussen patiënten met relatief milde en ernstige FSHD.

Eindresultaten

In het onderzoek zijn ruim dertig kinderen van 0-18 jaar met FSHD gevonden. Dat betekent dat 1 op de 100.000 kinderen FSHD heeft. Dat getal is hoger dan tot nu toe werd gedacht. Uit het onderzoek blijkt dat kinderen met FSHD met name moeite hebben met het volhouden van lichamelijke activiteit, bijvoorbeeld bij lange stukken wandelen. Daarnaast blijkt dat kinderen vaak last hebben van pijn en vermoeidheid, en een lagere kwaliteit van leven hebben ten opzichte van leeftijdsgenootjes. De ernst van de ziekte is heel wisselend op kinderleeftijd, net zoals bij volwassenen. Over het algemeen hebben mensen die heel jong last kregen van FSHD een ernstigere ziekte als ze volwassen zijn, maar dat hoeft niet altijd het geval te zijn. Ook zagen de onderzoekers dat veel volwassenen met FSHD vanaf de kindertijd vaak werk, een zelfstandige woning of een gezin hebben, ondanks de ernstige ziekte.

De onderzoekers keken ook naar oogafwijkingen, die vaak voorkomen bij mensen met FSHD. Het blijkt dat het merendeel van de patiënten een afwijkende kronkeling in de bloedvaten van het netvlies heeft, maar dat slechter zien door FSHD heel zeldzaam is.

Tenslotte hebben de onderzoekers gekeken naar de spieren van mensen met FSHD met behulp van een spierecho. Na één jaar werd opnieuw een echo gemaakt en daarbij zagen de onderzoekers dat sommige spieren achteruitgingen zonder dat patiënten of dokters dat merkten. Deze techniek kan gebruikt worden bij het testen van een nieuw medicijn om snel het effect te meten.