Mensen met SMA hebben vaak last van snel vermoeide spieren. Mogelijk spelen veranderingen in de stofwisseling van de spier hierbij een rol. Het doel van dit onderzoek is om deze stofwisseling bij mensen met SMA in beeld te krijgen.
SMA is een zeldzame erfelijke spierziekte, waarbij de spieren steeds zwakker worden. Een belangrijke klacht van mensen met SMA is dat zij activiteiten die zij wel kunnen, maar kort kunnen volhouden. De oorzaak van deze ‘vermoeibaarheid’ van de spieren is onduidelijk. Mogelijk spelen veranderingen in de stofwisseling van de spier een rol. Onderzoek in het laboratorium lijkt dit te bevestigen.
Het doel van dit onderzoek is om de stofwisseling van de spieren van mensen met SMA letterlijk in beeld te krijgen. De onderzoekers willen hiervoor 10 mensen met SMA type 3 en 5 gezonde vrijwilligers vragen voor een MRI, waarbij de deelnemers op een speciale fiets fietsen. Zo kunnen de onderzoekers de stofwisseling van de spieren vastleggen tijdens beweging. Kennis over de stofwisseling is belangrijk om nieuwe behandelingen, met medicijnen of door training, te ontwikkelen.
Met ‘SMA de wereld uit!’ zamelen we geld in voor extra wetenschappelijk onderzoek naar SMA. Dat kan onderzoek zijn naar genezing of, totdat het zover is, om de gevolgen van de ziekte te kunnen behandelen. Het ultieme doel is een behandeling voor SMA mogelijk te maken voor iedereen! Help jij mee het volgende onderzoek mogelijk te maken?
)De onderzoekers lieten 15 mensen met SMA type 2-4 en 15 controles een armfietstest uitvoeren in een MRI-scanner. Tijdens het fietsen is de energiehuishouding in de armspieren vastgelegd zodat ze de resultaten van mensen met en zonder SMA konden vergelijken.
De onderzoekers verzamelden zo unieke informatie over de samenstelling van de spieren bij mensen met SMA en de energiehuishouding van die spieren. Ze vonden een verandering van de samenstelling in de spieren die past bij de lagere spierkracht van mensen met SMA. Het overgrote deel van de spieren laat geen verandering van energiehuishouding zien, maar bepaalde spiervezels herstellen wel langzamer na inspanning in vergelijking met deze spiervezels bij mensen zonder SMA. Dit is een mogelijk aangrijpingspunt voor behandeling.
De onderzoekers concluderen dat de energiehuishouding in spieren bij mensen met SMA waarschijnlijk geen oorzaak is van de ervaren vermoeibaarheid. Deze studie heeft gezorgd voor nieuwe inzichten in de samenstelling en werking van de spieren bij SMA. Met deze inzichten hebben we in de toekomst meer variabelen die we kunnen meten om het effect van behandelingen of trainingen te onderzoeken. Dit geldt niet alleen voor mensen met SMA, ook mensen met andere spierziekten zouden in de toekomst hierop getest kunnen worden.
Prof. dr. Ludo van der Pol, drs. Bart Bartels & dr. Jeroen Jeneson
UMC Utrecht
€ 130.026,- (financiering mede door Zwaluwen Jeugd Actie)
Ludo van der Pol is neuromusculair neuroloog in het UMC Utrecht. Hier behandelt hij kinderen en volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet hij onderzoek naar met name de spierziekte SMA.
