Het voorspellen van het ziekteverloop van FSHD blijft een grote uitdaging. Sinds 2013 wordt in het Radboudumc een grote groep van meer dan 200 volwassenen en kinderen met FSHD gevolgd. In dit onderzoek wordt gezocht naar biomarkers in het bloed die het ziektebeloop kunnen voorspellen en gebruikt kunnen worden in toekomstig medicijnonderzoek.
FSHD is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig en ook de variatie in het ziektebeloop is groot. Op dit moment zijn er geen medicijnen voor FSHD. Maar dankzij de eerdere ontdekking van de oorzaak en het ziektemechanisme (door het Nederlandse FSHD expertisecentrum) zijn wereldwijd de eerste mogelijke medicijnen in ontwikkeling. Een essentiele stap in de ontwikkeling van deze medicijnen is aantonen dat ze effect hebben bij mensen met de ziekte. Hiervoor zijn goede meetinstrumenten en biomarkers nodig.
Een langlopende onderzoekslijn in Nijmegen en Leiden bestudeert het natuurlijk beloop van de ziekte in een grote groep FSHD-patiënten (de FOCUS onderzoeksgroep). Het doel van dit onderzoek is om met behulp van deze FOCUS onderzoeksgroep op zoek te gaan naar biomarkers in het bloed die het ziektebeloop kunnen voorspellen en gebruikt kunnen worden in toekomstig medicijnonderzoek.
Dit onderzoek is halverwege 2024 gestart. De eerste tussentijdse resultaten worden halverwege 2025 verwacht.
Dr. Jessica de Greef, prof. dr. Silvère van der Maarel, prof. dr. Baziel van Engelen & prof. dr. Nicol Voermans
LUMC & Radboudumc
€ 133.000,-
Jessica de Greef is biomedisch onderzoeker in het LUMC. Hier doet ze onderzoek naar de genetische en epigenetische basis van de spierziekte FSHD. Daarnaast ontwikkelt ze modellen waarmee deze spierziekte beter bestudeerd kan worden.
