De spierziekte neuralgische amyotrofie komt relatief vaak voor, maar wordt niet altijd goed herkend. Ook de oorzaak van de ziekte is nog vrijwel geheel onbekend. In dit onderzoek wordt gezocht naar erfelijke afwijkingen die de ziekte veroorzaken, zodat in de toekomst de diagnose makkelijker kan worden gesteld.
Bij mensen met neuralgische amyotrofie neemt de spierkracht steeds verder af en kunnen er storingen in de doorbloeding en het gevoel van de huid op treden. Het herkennen van de spierziekte blijkt lastig te zijn. Toch treft de ziekte in Nederland jaarlijks tussen de 400 tot 600 mensen. Neuralgische amyotrofie kan in de familie zitten, maar ook spontaan ontstaan. Voor de erfelijke variant is er al een afwijking bekend. Deze erfelijke fout kan alleen niet alle gevallen verklaren. Bovendien is nog niet bekend hoe de ziekte ontstaat.
Tijdens dit onderzoek wordt er in de grootste groep verzamelde patiënten wereldwijd gezocht naar erfelijke afwijkingen die neuralgische amyotrofie veroorzaken. Als er erfelijke oorzaken gevonden worden, zouden we misschien beter kunnen begrijpen hoe de ziekte ontstaat. Ook zal dankzij de ontdekking van meer erfelijke factoren in de toekomst de diagnose neuralgische amyotrofie makkelijker gesteld kunnen worden.
De onderzoekers screenden 52 families met erfelijke neuralgische amyotrofie en 111 mensen met de niet-erfelijke vorm op afwijkingen in het bekende ziekte-veroorzakende gen. Deze werden bij 3 van de 52 families gevonden. Ook werden bij 3 van de 111 mensen met de niet-erfelijke vorm, varianten in dit gen gevonden. Of deze varianten ook de ziekte veroorzaken is niet bekend.
Omdat afwijkingen in het bekende gen zo zeldzaam zijn, hebben de onderzoekers het volledige DNA van 45 mensen met neuralgische amyotrofie gescreend op nieuwe afwijkingen. De resultaten hiervan worden naar verwachting eind 2020 bekend. De onderzoekers hopen met dit onderzoek nieuwe genen te ontdekken die een rol spelen bij het ontstaan van neuralgische amyotrofie.
Prof. dr. Baziel van Engelen & dr. Hans Scheffer
Radboudumc
€ 249.740,-
Baziel van Engelen is neuromusculair neuroloog in het Radboudumc. Hier behandelt hij volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet hij klinisch en translationeel onderzoek naar spierziekten, met name naar FSHD en myotone dystrofie.
