Cholesterol als uitgangspunt voor behandeling van mitochondriële myopathie

Achtergrond van het onderzoek

Mitochondriële myopathie is een groep spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. Tot op heden zijn er geen behandelingen beschikbaar voor mensen met mitochondriële myopathie. De ziekte van Leigh is een zeldzame variant van mitochondriële myopathie die voornamelijk bij kinderen voorkomt. In cellen van mensen met deze ziekte komen agressieve moleculen voor die schade aanrichten aan de cel. Recentelijk is aangetoond dat het verhogen van cholesterol in de spiercellen een manier is om deze agressieve moleculen uit de cel te verwijderen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek zal getest worden wat het effect is van bestaande geneesmiddelen op de aanmaak van cholesterol. Deze geneesmiddelen zullen getest worden in cellen van patiënten en in een model voor de ziekte. Door gebruik te maken van al bestaande geneesmiddelen hopen de onderzoekers dat een eventuele behandeling snel beschikbaar komt.

Eindresultaten

De onderzoekers hebben aangetoond dat het stimuleren van de aanmaak van cholesterol in cellen van patiënten een gunstig effect heeft op de hoeveelheid agressieve moleculen. Ook bij een model voor de ziekte zagen ze gunstige effecten op levensduur en motoriek. De grote collecties met bestaande geneesmiddelen die ze hebben getest, hebben acht geneesmiddelen opgeleverd die het verwijderen van cholesterol uit de cel stimuleren. Dit effect was nog niet eerder beschreven voor deze geneesmiddelen. Momenteel wordt onderzocht of deze geneesmiddelen ook een gunstig effect hebben op cellen van patiënten.