Belangrijke rol voor cholesterol in ziektebeloop HMSN

Achtergrond van het onderzoek

HMSN is een groep erfelijke spierziekten waarbij de zenuwen die de spieren aansturen, worden aangetast. Hierdoor worden de spieren steeds zwakker en ontstaan gevoelsstoornissen. Vaak ligt de oorzaak van HMSN in de zogenoemde ‘Schwann-cellen’. Deze cellen zorgen voor een beschermende laag om de zenuwen heen. Bij HMSN type 1A zijn deze Schwann-cellen aangetast en gaat de beschermende laag langzaam verloren. Hierdoor kunnen zenuwen steeds verder beschadigen en kan het ziektebeloop verergeren.

Doel van het onderzoek

Recent onderzoek bij een model voor de ziekte laat zien dat de Schwann-cellen stoppen met het aanmaken van cholesterol. Cholesterol is een van de belangrijkste bestanddelen van de beschermende laag om de zenuwen, myeline. In dit onderzoek wordt gekeken hoe de aanmaak van cholesterol bij patiënten met HMSN verstoord is. De onderzoekers verwachten dat dit een belangrijke oorzaak is voor HMSN. En dat dit wellicht aanknopingspunten kan bieden voor de ontwikkeling van een therapie, bijvoorbeeld cholesterolrijke voeding.

Tussentijdse resultaten

De eerste resultaten laten zien dat de verstoring in de aanmaak van cholesterol grote effecten heeft op de vetsamenstelling van de zenuw. De meeste vetten verminderen en de samenstelling verandert. De ophoping van bepaalde vetten wijst erop dat de opslag en transport van vet in de zenuw is verstoord. Maar de onderzoekers zien ook dat herstel mogelijk is.

Het komende jaar gaan de onderzoekers verder met het analyseren van de verstoringen in de vethuishouding van de zenuw. Ze willen precies weten wat en wanneer het fout gaat om uiteindelijk een nieuwe therapie te kunnen ontwikkelen.