Mitochondriële defecten bij de oorzaak aanpakken
Onderzoeker Martijn Koppens doet in het UMC Utrecht onderzoek naar erfelijke afwijkingen die de werking…
Lees verder
Tom Theunissen is gepromoveerd op zijn onderzoek naar de erfelijke oorzaken van mitochondriële myopathie. Het doel van dit onderzoek was om met geavanceerde DNA-technieken te zoeken naar nieuwe erfelijke afwijkingen. Het onderzoek van dr. Theunissen werd mede mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken?
Nieuwe erfelijke oorzaken
Mitochondriële myopathie is een groep van erfelijke spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. De symptomen verschillen enorm en er zijn veel erfelijke afwijkingen die de ziekte kunnen veroorzaken. Dit maakt het stellen van de diagnose erg lastig. Slechts bij een kwart van de patiënten lukt het een erfelijke oorzaak voor hun mitochondriële myopathie te vinden.
Dr. Theunissen en zijn collega’s toonden aan dat een geavanceerde DNA-techniek kan helpen bij het vinden van de erfelijke oorzaak van mitochondriële myopathie. Ze pasten de techniek toe bij 117 patiënten, waarbij met de standaardmethoden geen oorzaak gevonden werd. Bij 69% van de patiënten lukte het de erfelijke oorzaak vast te stellen. Met behulp van cellen van patiënten is achterhaald hoe deze erfelijke fouten de werking van de cel beïnvloeden. Dit heeft in een aantal gevallen geleid tot nieuwe aanknopingspunten voor therapie. Ook toonden ze aan dat een vetrijk dieet voordelen kan hebben voor patiënten met specifieke erfelijke fouten.
Promotie
Tom Theunissen verdedigde op 18 april succesvol zijn proefschrift met de titel: “Novel Causes, Mechanisms and Therapeutic Strategies in Mitochondrial Disease”. De promotie vond plaats aan de Universiteit Maastricht. Het onderzoek van dr. Theunissen werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Bert Smeets, en werd mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.
