Mitochondriële defecten bij de oorzaak aanpakken
Onderzoeker Martijn Koppens doet in het UMC Utrecht onderzoek naar erfelijke afwijkingen die de werking…
Tom van Haaren, masterstudent Biomedische Wetenschappen aan de Radboud Universiteit Nijmegen, liep zes maanden stage in Cambridge. Hier onderzocht hij de werking van de energiefabriekjes van de cel, de mitochondriën, die een belangrijke rol spelen bij mitochondriële myopathieën. Zijn stage werd mede mogelijk gemaakt met een scholarship van het fonds.
Mitochondriële myopathieën zijn spierziekten waarbij de energiefabriekjes van de cel, de mitochondriën, niet goed werken. Hierdoor worden voedingstoffen niet goed omgezet en krijgen de spieren te weinig energie om goed te functioneren. “Voor een goede werking is het belangrijk dat mitochondriën voedingsstoffen kunnen opnemen en energie kunnen transporteren naar andere delen van de cel”, vertelt Tom. “Er zijn in totaal 53 verschillende eiwitten die voor dit transport zorgen. Van slechts de helft van deze transporteiwitten is bekend wat de functie is.” Het feit dat 15 van deze eiwitten een rol spelen bij mitochondriële myopathieën geeft aan hoe belangrijk ze zijn. In zijn stage werkte Tom mee aan het in kaart brengen van de nog niet gekarakteriseerde transporteiwitten.
De stage van Tom vond plaats in Cambridge, Engeland. “Qua weer en omgeving lijkt Cambridge veel op Nederland”, aldus Tom. “En het is een hele mooie oude stad met veel karakter. Wat ik wel merkte, is dat de onderzoekers daar heel secuur te werk gaan en zich echt vastbijten in problemen. Mensen maakten lange werkdagen, vaak ook in het weekend, maar als student was ik daar redelijk van gevrijwaard. Zo heb ik geprobeerd in het weekend lokale contacten op te doen in de honkbal en cricket verenigingen en was ik af en toe in de pub te vinden.”
“Al met al is de tijd echt voorbij gevlogen. Ik heb mijn netwerk kunnen uitbreiden met contacten uit de verschillende onderzoeksgroepen daar en ik verwacht in de toekomst nog samenwerking te zoeken om wellicht enkele maanden of jaren terug te gaan voor vervolgonderzoek. Het was een positieve stimulerende ervaring die mijn ogen heeft geopend voor eventueel vervolgonderzoek in het buitenland binnen het gebied van mitochondriën.”
De onderzoeksstage van Tom werd mogelijk gemaakt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds. Het fonds stelt deze subsidies beschikbaar voor studenten die een onderzoeksstage naar spierziekten willen doen in het buitenland. Door het stimuleren van onderzoek naar spierziekten willen we jonge onderzoekers enthousiast maken voor dit vakgebied.