Een stap dichter bij het vinden van nieuwe erfelijke oorzaken mitochondriële myopathie

Slecht werkende energiefabriekjes

Mitochondriële myopathieën zijn spierziekten waarbij de energiefabriekjes van het lichaam, de mitochondriën, niet goed werken. Hierdoor worden voedingstoffen niet goed omgezet en krijgen de spieren te weinig energie om goed te functioneren. Uiteindelijk worden ook de ademhalingsspieren en organen aangetast. Mitochondriële myopathieën worden veroorzaakt door fouten in het DNA. Er zijn veel verschillende erfelijke fouten betrokken bij de ziekte. Hier is er, ondanks grote technologische vooruitgang, nog steeds een groep patiënten waarbij de erfelijke fout niet gevonden is.

Gericht zoeken naar erfelijke fouten

In dit onderzoek, dat werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en Stichting Spieren voor Spieren, zijn onderzoekers op zoek gegaan naar eiwitten die belangrijk zijn voor goed werkende mitochondriën. Het uiteindelijke doel is om zo nieuwe erfelijke oorzaken voor mitochondriële myopathie te ontdekken. Na veel werk hebben de onderzoekers ruim 200 eiwitten geïdentificeerd die mogelijk betrokken zijn bij de functie van de mitochondriën. Met deze lijst kunnen onderzoekers in de toekomst gerichter zoeken naar erfelijke fouten die mitochondriële myopathie veroorzaken. Het identificeren van deze erfelijke fouten zal ertoe leiden dat meer mensen een precieze diagnose krijgen. Daarnaast heeft dit onderzoek de kennis over het ziektemechanisme van mitochondriële myopathie, wat essentieel is voor het ontwikkelen van gerichte behandelingen, vergroot.

Meer weten?

Het onderzoek naar mitochondriële myopathie werd uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van dr. Hans Spelbrink.