Mitochondriële defecten bij de oorzaak aanpakken
Onderzoeker Martijn Koppens doet in het UMC Utrecht onderzoek naar erfelijke afwijkingen die de werking…
Lees verder
In elke cel in het lichaam bevinden zich energiefabriekjes genaamd mitochondriën. Ze hebben hun eigen DNA (mtDNA) en zijn verantwoordelijk voor het produceren van de brandstof die onze cellen nodig hebben om goed te functioneren. Maar wat gebeurt er als er een storing optreedt in deze energiefabriekjes? Dit is waar mitochondriële myopathie om de hoek komt kijken.
Brandstof nodig in de energiefabriekjes
Belangrijke oorzaken van mitochondriële myopathie zijn mutaties, die bij een deel van de mitochondriële myopathieën in het mtDNA kunnen voorkomen. Een fout in dit DNA kan ervoor zorgen dat de mitochondriën niet meer goed werken, waardoor brandstof niet goed kan worden omgezet in energie. Als teveel mitochondriën zijn aangedaan, dan begint de energie in de cellen op te raken.
Spierstamceltherapie
Uit eerder onderzoek blijkt echter dat bij bepaalde subtypen van deze ziekte de voorlopers van spiercellen, de spierstamcellen, weinig tot geen afwijkingen hebben in het mtDNA. Deze spierstamcellen beschikken over een normale energiecapaciteit en zijn dus geschikt voor lichaamseigen stamceltherapie. Het doel van dit onderzoek was om in het laboratorium genoeg spierstamcellen van de patiënt zelf te genereren voor behandeling. Deze spierstamcellen voldoen aan alle criteria om te gebruiken als therapie. Het transplanteren van eigen stamcellen is namelijk veiliger, en hierdoor is het gebruik van afweer-onderdrukkende medicijnen niet nodig.
Veiligheid bewijzen
Om te kunnen starten met het onderzoek bij patiënten moet eerst worden bewezen dat het veilig is om grote hoeveelheden eigen spierstamcellen via het bloed in te brengen. Gelukkig blijkt dit zo te zijn; de toediening is als veilig beoordeeld. De eerste patiënten met een erfelijke spieraandoening hebben hun eigen gezonde spierstamcellen toegediend gekregen. Buiten het lichaam zijn grote aantallen stamcellen volgens strikte kwaliteits- en veiligheidseisen opgekweekt, die vervolgens in het onderbeen zijn teruggegeven via de bloedbaan om spieraanmaak een boost te geven. Dit been is vergeleken met het andere, niet behandelde been om te zien of de ingebrachte stamcellen doen wat ze moeten doen.
De resultaten van dit onderzoek tonen aan dat het toedienen van stamcellen zonder afwijkingen een belangrijke nieuwe behandeling kan zijn. Niet alleen voor patiënten met deze specifieke afwijkingen in hun DNA, maar ook voor andere spierziekten. Let wel, de studie richt zich op de veiligheid van de behandeling en daarom zijn inzichten in de langetermijneffecten van de behandeling nodig.
