Saskia Lassche promoveert op onderzoek naar spierfunctie bij FSHD

Verlies van spierweefsel

“Toen we in 2011 begonnen met dit onderzoek, was net ontdekt wat de oorzaak is van FSHD – de aanmaak van een schadelijk eiwit, DUX4”, vertelt Lassche. “Inmiddels weten we veel meer over de gevolgen van DUX4 voor de spieren. Maar hoe dit eiwit precies zorgt voor krachtsverlies bij mensen met FSHD was nog onbekend. Uit ons onderzoek blijkt dat dit een aantal oorzaken heeft. Ten eerste het verlies van spierweefsel, een direct gevolg van spierschade door DUX4. De tweede oorzaak is het slechter functioneren van het resterende spierweefsel. Met andere woorden: de spier die er nog is, werkt minder goed.” Waarom dat het geval is, weten de onderzoekers nog niet. “We hebben onderzocht of het veroorzaakt wordt door een verminderde functie van individuele spiercellen. Dit was niet het geval. Er is dus nog verder onderzoek nodig om erachter te komen wat de oorzaak is.”

Tijdens haar onderzoek leerde Lassche ook veel over de spierziekten inclusion body myositis (IBM) en OPMD. “We hebben ook metingen gedaan bij deelnemers met deze spierziekten”, legt Lassche uit. “Zo konden we de uitslagen bij FSHD vergelijken met andere spierziekten. Maar nog veel belangrijker, we hebben hierdoor ook veel geleerd over spierzwakte bij IBM en OPMD.”

Een hoopvol gegeven

Wat betekenen de resultaten van dit onderzoek nu voor mensen met een spierziekte? “We begrijpen beter wat de oorzaken zijn van krachtsverlies bij FSHD, IBM en OPMD”, legt Lassche uit. “Dit kan ik hierdoor beter uitleggen in de spreekkamer. Ook hebben we beter inzicht gekregen in de ontwikkeling van spierschade bij mensen met FSHD. Dit helpt ons om in klinische trials betere uitkomstmaten te kiezen. Ik vind het een hoopvol gegeven dat de individuele spiercellen nog goede kracht hadden – zelfs bij deelnemers met heel ernstige vervetting van de spieren. Als het in de toekomst lukt om het verlies van spierweefsel (wat wordt veroorzaakt door DUX4) te stoppen of af te remmen dan zijn er dus nog goed functionerende spiervezels.”

Betere neuroloog

“Door dit onderzoek heb ik veel mensen ontmoet met een spierziekte”, vervolgt Lassche. “Ik heb veel geleerd van hun verhalen, en dit heeft me een betere neuroloog gemaakt. Ook heb ik dankzij dit onderzoek veel ervaring opgedaan met de spierziekten FSHD, IBM en OPMD, en met verschillende technieken, zoals het interpreteren van spierbiopten en krachtonderzoek. Deze ervaringen neem ik mee als neuroloog, waardoor ik bij patiënten met een spierziekte beter een diagnose kan stellen en hen beter kan voorlichten over hun ziekte.”

Meer weten?

De promotie van Saskia Lassche vond plaats op woensdag 16 december aan de Radboud Universiteit. Het onderzoek van dr. Lassche werd mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds en Spieren voor Spieren, en uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Baziel van Engelen, prof. dr. Coen Ottenheijm en dr. Nicol Voermans.