Op weg naar een klinische trial voor de ziekte van Pompe
De ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Pompe heeft zich in het laboratorium bewezen.…
Lees verder
Enzymtherapie wordt al vijftien jaar succesvol toegepast bij mensen met de ziekte van Pompe. Een levensreddende behandeling. Toch blijven, vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm, restproblemen bestaan. Om tot een betere behandeling voor de ziekte van Pompe te komen, is het belangrijk te weten waar deze problemen door ontstaan. Daarom investeerden we – samen met Spieren voor Spieren met de opbrengsten van de Zwaluwen Jeugd Actie – in een onderzoek van dr. Nadine van der Beek om dit uit te zoeken.
Restproblemen
De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke spierziekte, waarbij de skeletspieren, de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zure alfaglucosidase (GAA). Dat enzym heb je nodig om suikers (‘glycogeen’) in je cellen af te breken. Doordat dit bij mensen met Pompe niet gebeurt, stapelen de suikers zich op en barsten de spiercellen open. De meest ernstige vorm van de ziekte komt al in de eerste maanden van het leven tot uiting en zonder behandeling overlijden baby’s met deze vroege vorm meestal binnen het eerste levensjaar.
“Gelukkig is de ziekte van Pompe tegenwoordig te behandelen, door infusen te geven met het ontbrekende enzym (‘enzymtherapie’)”, vertelt dr. Nadine van der Beek. “Deze therapie heeft een enorm positief effect. De baby’s die we als eerste behandelden, zijn inmiddels volwassen! En ook oudere kinderen en volwassenen hebben duidelijk baat bij de therapie. Maar de laatste jaren is duidelijk geworden dat er nog steeds ‘restproblemen’ blijven bestaan zoals spierzwakte en een mentale achterstand. Of dat zich nieuwe problemen ontwikkelen. Vooral bij de kinderen met de vroege vorm van de ziekte. Om tot een betere behandeling te komen voor alle kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe, moeten we eerst weten waarom deze problemen ontstaan.”
De hersenen
“Door middel van MRI’s van de hersenen ontdekten we dat de meeste kinderen met de vroege vorm helaas afwijkingen in de hersenen ontwikkelen. De mate waarin dit gebeurt is wisselend, en gelukkig kunnen vrijwel alle kinderen wel gewoon naar school gaan. Oudere kinderen en volwassenen lijken geen afwijkingen in de hersenen te hebben. Dat is voor hen natuurlijk goed nieuws. Maar het betekent dat we voor kinderen met de vroege vorm een therapie moeten ontwikkelen die doordringt in de hersenen om zo de afwijkingen goed te kunnen behandelen.”
Naast onderzoek in de hersenen, keken de onderzoekers ook naar de oorzaak van de ernstige zwakte van de handen en voeten bij kinderen met de vroege vorm. Dit verschijnsel komt bij oudere kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe namelijk vrijwel niet voor. “We ontdekten dat het grootste probleem bij de spierzwakte in de spier zelf zit. Dus niet in de zenuwen of in de aansturing van de zenuwen en spieren.”
Gentherapie
Wat hebben de onderzoekers nu geleerd met dit onderzoek? Van der Beek: “Onze resultaten laten zien hoe belangrijk het is een therapie te ontwikkelen die goed in de hersenen en diep in de spieren kan doordringen. Daar zijn we momenteel ook al mee bezig. We hopen deze therapie – een vorm van gentherapie – in de komende jaren zover ontwikkeld te hebben dat we het bij patiënten kunnen testen.”
