Mitochondriële defecten bij de oorzaak aanpakken
Onderzoeker Martijn Koppens doet in het UMC Utrecht onderzoek naar erfelijke afwijkingen die de werking…
Lees verder
Onderzoekers in het Radboudumc zijn meer te weten gekomen over het ziektemechanisme van mitochondriële myopathie. In hun onderzoek identificeerden ze erfelijke fouten en brachten ze in kaart hoe deze fouten tot de ziekte leiden. Voor meer onderzoek hebben we jouw hulp nodig. Doneer nu!
Te weinig energie voor de spieren
Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. Dat komt omdat de energiefabriekjes die in de cellen van het lichaam zitten, de mitochondriën, niet goed werken. Hierdoor worden voedingstoffen niet goed omgezet en krijgen de spieren te weinig energie om goed te functioneren. Er zijn veel verschillende erfelijke fouten bekend die de ziekte kunnen veroorzaken. Vaak hebben deze fouten een direct effect op de werking van de mitochondriën. Maar dit is niet altijd het geval. Voor sommige fouten is niet bekend hoe ze de werking van de mitochondriën beïnvloeden.
Nieuwe erfelijke fouten
In dit onderzoek werd gekeken hoe dit soort fouten toch mitochondriële myopathie kunnen veroorzaken. De onderzoekers identificeerden twee erfelijke fouten bij patiënten en brachten in kaart hoe deze fouten tot de ziekte leiden. Dit zal leiden tot een snellere diagnose voor toekomstige patiënten. Ook hebben de onderzoekers een nieuw model ontwikkeld waarmee erfelijke fouten in spiercellen kunnen worden nagebootst. Dit model kan gebruikt worden voor het vinden van nieuwe erfelijke fouten, maar ook voor het testen van nieuwe medicijnen.
Meer weten?
Het onderzoek naar mitochondriële myopathie werd uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van dr. Richard Rodenburg en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.
