Nieuw onderzoek naar myotone dystrofie toegekend

Schadelijk RNA in myotone dystrofie

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die bij ongeveer 2000 mensen in Nederland voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke fout, waardoor een bepaald stukje DNA te vaak herhaald wordt. Deze herhaling leidt tot de productie van een molecuul, een RNA-molecuul, dat schadelijk is voor de spiercellen. Het verwijderen van dit schadelijke molecuul zou een therapie kunnen zijn voor myotone dystrofie. Maar er is nog veel onduidelijk.

“Het onderzoek naar het effect van het schadelijke RNA bij patiënten staat nog in de kinderschoenen”, aldus onderzoekers dr. Rick Wansink en dr. Frank Walboomers. “We weten niet goed waardoor de giftigheid bepaald wordt en net zo min hoe goed een medicijn moet werken om die giftigheid weer weg te nemen.” In hun nieuwe onderzoek willen ze dit achterhalen. “In dit project willen we een beter inzicht krijgen in het schadelijke RNA. Het uiteindelijke doel van ons onderzoek naar myotone dystrofie is om patiënten met deze ziekte te helpen. Dat dergelijk onderzoek langzaam gaat is een gegeven, maar het vertrouwen dat er uiteindelijk is betekenisvols uit zal komen is groot.”

Op weg naar therapie

Het onderzoek naar myotone dystrofie werd vorig jaar ingediend in onze subsidieronde ‘Op weg naar therapie’. Met deze jaarlijkse subsidieronde investeren we in onderzoek dat zich richt op alle stappen naar een gerichte behandeling voor spierziekten. Nederlandse onderzoekers kunnen een onderzoeksvoorstel indienen waarin ze omschrijven wat ze willen onderzoeken, hoe ze dit willen doen, wat dit gaat kosten en wat dit uiteindelijk oplevert voor de patiënt. Na een strenge selectieprocedure worden alleen de meest veelbelovende onderzoeken gefinancierd. Zodat we weer een stapje dichterbij ons doel komen: spierziekten de wereld uit!