Mogelijke behandeling voor dystroglycanopathieën.

Dystroglycanopathieën zijn erfelijke spierziekten, die zich op zowel jonge als op latere leeftijd kunnen uiten. Op jonge leeftijd zijn vaak niet alleen de spieren aangedaan, maar ook aandoening van hersenen en ogen. Dat er nog geen uitzicht was op behandeling voor deze spierziekten, moest volgens de onderzoekers in Nijmegen snel veranderen.

Wat gaat er dan precies mis?

Onderzoeker Dirk Lefeber legt ons uit dat bij een dystroglycanopathie de binding van de spiercel aan zijn omgeving verstoord is. Deze binding wordt verstoord doordat bepaalde suikerketens niet goed zijn opgebouwd. Zonder deze binding kunnen de krachten die worden opgewekt door spiercellen niet optimaal worden omgezet in beweging. Hierdoor verliest de spier zijn functie en wordt de patiënt zwakker. Voor een goede opbouw van de suikerketens moeten de juiste voedingsstoffen in voldoende mate aanwezig zijn in de spier. De onderzoekers wilden met dit onderzoek begrijpen hoe de stofwisseling van de suikers in de spier werkt en of ze manieren konden vinden om de suikerketens bij dystroglycanopathie konden veranderen om zo de werking te herstellen.

En wat hebben jullie dan precies onderzocht?

De onderzoekers hebben verschillende celmodellen ontwikkeld waarmee ze de stofwisseling van suikers kunnen bestuderen. De onderzoekers begrijpen nu beter hoe de stofwisseling van de suikerketens in de spier verloopt. Daarnaast hebben ze ontdekt dat twee zeldzame suikers, ribose en mannose, in staat zijn om de suikerketens in cellen van patiënten te herstellen. Voorlopige resultaten in cellen van patiënten laten zien dat het voor sommige vormen van dystroglycanopathie mogelijk is om afwijkingen te herstellen met zeldzame suikers. Vervolg onderzoek zal zich richten op hoe deze bevindingen te vertalen zijn naar therapie bij patiënten.