Wetenschappelijk onderzoek
Saskia Lassche promoveert op onderzoek naar spierfunctie bij FSHD
Neuroloog Saskia Lassche is gepromoveerd op haar onderzoek naar de werking van de spieren bij…
Lees verder
Bij OPMD gaat er op latere leeftijd iets mis met het eiwit-afbraaksysteem van het lichaam. Onderzoekers hebben in het laboratorium een manier gevonden om dit systeem te verbeteren. Voor verder onderzoek hebben we jouw steun nodig. Doneer nu!
Opstapeling foute eiwitten
OPMD is een erfelijke spierziekte waarbij de spierkracht langzaam afneemt, beginnend bij de oogleden en keelspieren. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke fout, waardoor een eiwit in de spieren verkeerd wordt aangemaakt. Hierdoor stapelt het eiwit zich op, waardoor de spieren niet meer goed functioneren. Normaal gesproken worden dit soort verkeerd gevormde eiwitten opgeruimd door het eiwit-afbraaksysteem van de cel. Bij mensen met OPMD lijkt dit afbraaksysteem minder goed te werken. Dit zou de spierzwakte bij mensen met OPMD kunnen verklaren.
Behandeling in cellen
In dit onderzoek, dat werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds, werd de werkzaamheid van het eiwit-afbraaksysteem onderzocht in verschillende modellen voor OPMD. Onderzoekers ontwikkelden een methode om de activiteit van het afbraaksysteem precies te meten in de spieren. Hiermee toonden ze aan dat het afbraaksysteem inderdaad is aangetast bij modellen voor de ziekte. Ook vonden ze een manier om de werking van het afbraaksysteem te verbeteren in celmodellen van de ziekte. Dit zou een manier kunnen zijn om de spierzwakte bij mensen met OPMD te verbeteren. Verder onderzoek zal moeten aantonen of deze methode ook werkzaam is bij andere modellen voor de ziekte en uiteindelijk bij mensen.
Meer weten?
Het onderzoek naar OPMD werd uitgevoerd in het LUMC en het Radboudumc onder leiding van dr. Vered Raz en prof. dr. Baziel van Engelen.