Kim Kant-Smits wint Spierfonds Impact Award 2024
De winnaar van de Spierfonds Impact Award 2024 is dit jaar bekend gemaakt, en het…
Lees verder
Het middel risdiplam (merknaam Evrysdi) voor SMA wordt door de fabrikant vroegtijdig beschikbaar gesteld, terwijl het proces van registratie en vergoeding nog loopt. Dat gebeurt in een zogeheten ‘compassionate use programma’.
Update 18 januari 2021 SMA Expertisecentrum: Het UMC Utrecht heeft inmiddels noodzakelijke afspraken met de fabrikant gemaakt. Dit betekent dat het SMA Expertisecentrum per direct kan starten met screenen van patiënten die mogelijk in aanmerking komen.
Wat betekent dit?
Het middel risdiplam is in Europa nog niet toegelaten op de markt. In een compassionate use programma – ook wel ‘expanded access programma (EAP)’ genoemd – stelt de fabrikant Roche risdiplam nu alvast beschikbaar aan mensen met SMA type 1 en 2 (ouder dan 2 maanden), als er geen andere behandelmogelijkheid is. Dit betekent dat patiënten alleen in aanmerking komen voor risdiplam als Spinraza onvoldoende effect laat zien of de behandeling technisch niet mogelijk is.
In de tussentijd beoordeelt de EMA, het Europees Geneesmiddelenbureau, of het middel in Europa de markt op mag. Dit ‘registratieproces’ duurt gemiddeld een jaar. Als het middel in Europa is goedgekeurd, zal het Zorginstituut Nederland beoordelen of het middel in Nederland vergoed wordt. Ook dit proces duurt gemiddeld een jaar.
Hoe werkt risdiplam?
Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1-gen een tekort aan het SMN-eiwit. Dit eiwit houdt de motorische zenuwcellen, de zenuwcellen die de spieren aansturen, in leven. Een soort reservekopie van het SMN1-gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Evrysdi werkt door zo in te grijpen op het SMN2-gen dat een meer volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt. Het medicijn kan via de mond of via een voedingssonde worden toegediend.
SMA de wereld uit!
Dat risdiplam nu vroegtijdig beschikbaar komt is geweldig nieuws. Maar we zijn er nog niet. Niet alle mensen met SMA komen in aanmerking voor de nieuwe medicijnen. Door te blijven investeren in wetenschappelijk onderzoek hopen we in de toekomst alle mensen met SMA te kunnen helpen. Wij blijven ons dan ook inzetten om SMA de wereld uit te krijgen. Help jij mee?
