Op weg naar een klinische trial voor de ziekte van Pompe
De ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Pompe heeft zich in het laboratorium bewezen.…
Lees verder
Dr. Laurike Harlaar: ‘Patiënten met spierziekten, zoals de ziekte van Pompe gaan langzaam achteruit waardoor ze steeds meer afhankelijk worden van loophulpmiddelen of beademing. Ik hoop dat we deze achteruitgang kunnen remmen of voorkomen waardoor mensen met een spierziekte hun zelfstandigheid kunnen behouden.’ Gelukkig biedt MRI-technologie nieuwe mogelijkheden om vroege veranderingen aan het diafragma op te sporen en zo de functie van de ademhalingsspieren in kaart te brengen.
Patiënten met de (late vorm van de) ziekte van Pompe ervaren spierzwakte, niet alleen in hun skeletspieren, maar ook in hun ademhalingsspieren. Het diafragma – middenrif – is de belangrijkste ademhalingsspier. De onderzoekers hebben gezien dat de huidige behandeling voor deze ziekte, enzymtherapie, soms effectiever is voor de skeletspieren dan voor het diafragma. Mogelijk komt dat doordat het diafragma al vroeg in de ziekte is aangedaan en niet meer kan herstellen met enzymtherapie.
Binnen dit onderzoek heeft Laurike gebruikgemaakt van MRI-scans van de ademhalingsspieren om de functie van het diafragma in kaart te brengen. Het doel was om vast te stellen op welk moment in het ziekteproces het diafragma wordt aangedaan en hoe de functie ervan in de loop van de tijd verandert. Daarnaast werd onderzocht of het diafragma bij Pompe-patiënten anders of ernstiger is aangedaan dan bij andere spierziekten.
Eerder niet opgemerkt
Het onderzoek toonde aan dat bij patiënten met de ziekte van Pompe de beweging van het diafragma verminderd is, en dat het diafragma niet goed samentrekt, waardoor het diafragma boller wordt. Daarentegen was de beweging van de tussenribspieren die de borstkas naar voren bewegen wel normaal. Dankzij de MRI-scans konden de onderzoekers vroege veranderingen aan het diafragma bij Pompe-patiënten vaststellen en kleine veranderingen over de tijd meten die niet opgemerkt konden worden met traditionele longfunctietests (blaastests). Verder bleek dat bij Pompe-patiënten het diafragma meer was aangedaan dan bij andere spierziekten, zoals ALS, het geval is.
“Met behulp van MRI van de ademhalingsspieren kunnen we vroege tekenen van diafragmazwakte herkennen en mogelijk kan dit in de toekomst helpen om te voorkomen dat patiënten beademing nodig hebben.” – dr. Laurike Harlaar
Vroegtijdig opsporen
De MRI-techniek die in dit onderzoek is gebruikt, kan bijdragen aan het vroegtijdig opsporen van verminderde functie van het diafragma bij patiënten met de ziekte van Pompe. Toekomstig onderzoek zal moeten uitwijzen of een vroege start van enzymtherapie, of in de toekomst gentherapie, kan helpen om de schade aan het diafragma te beperken of voorkomen. Daarnaast kan de MRI-techniek ook gebruikt worden bij patiënten met andere spierziekten om zwakte van het diafragma te meten en mogelijk effecten van behandeling te bepalen.
Laurike: ‘Dankzij het Prinses Beatrix Spierfonds hebben we dit onderzoek kunnen uitvoeren en heb ik een waardevol netwerk opgebouwd met andere onderzoekers naar spierziekten om ervaringen en resultaten mee te delen. Ik hoop dat deze samenwerking in de toekomst nog meer kennis zal opleveren voor patiënten met een spierziekte. Binnenkort gaan we in gesprek met verschillende artsen om te bespreken of we de MRI scans kunnen toepassen bij patiënten met spierziekten, en mogelijk bij andere aandoeningen waarbij het diafragma mogelijk minder goed functioneert.’
‘Ik hoop dat we door deze MRI scans nog meer te weten komen over het diafragma bij spierzieken en dat we MRI scans kunnen gaan inzetten vroege tekenen van diafragmazwakte op te sporen en om het effect van behandelingen te meten.’
Promotie
De promotie van Laurike Harlaar vond plaats op 21 maart aan het Erasmus MC. Het onderzoek van dr. Harlaar werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. P.A. van Doorn en prof. dr. A.T. van der Ploeg en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.
